Conocer la frecuencia del Síndrome de Down (SD) en Asturias y el impacto del diagnóstico prenatal en la prevalencia al nacimiento de esta anomalía cromosómica.

Los datos analizados provienen del Registro de Defectos Congénitos de Asturias (1990-1993) y de un estudio retrospectivo realizado por el mismo grupo de trabajo (1987-1989). Se estudió en base poblacional, la prevalencia total y al nacimiento del SD.

En un total de 55601 nacidos, fueron diagnosticados 83 casos de SD, 69 fueron neonatos, dos muertes fetales y 12 abortos inducidos (Al) después de diagnóstico prenatal. Ello representa una prevalencia total de 14,9 casos por 10.000 nacidos y una prevalencia al nacimiento de 12,8. La proporción de casos que finalizaron en Al fue, en el período de estudio, del 15%; la proporción de casos ocurridos en el grupo de edad de mayor riesgo (35 años y más) fue de casi el 50% y la de casos que finalizaron en Al fue, en el período de estudio, del 15%.

La frecuencia del SD en Asturias es comparable a la de otras poblaciones. El impacto del diagnóstico prenatal sobre la prevalencia al nacimiento fue pequeño en el período estudiado. Estos datos podrían ser útiles para establecer políticas preventivas y evaluar los programas de diagnóstico prenatal de esta cromosomopatía en Asturias, al aportar la frecuencia de este nroblema de salud.

To determine the frequency of Down Syndrome (DS) in Asturias and the prenatal diagnosis impact on the birth prevalence of this chromosomal anomaly.

The analysed data came from the Registry of Congenital Defects of Asturias (1990-1993) and from a retrospective study conducted by the same working group (1987-1989). The total prevalence rates and the prevalence at birth were calculated.

Out of 55,601 births, DS was recorded in 83 cases: 69 livebirths, two fetal deaths and 12 induced abortions following prenatal diagnosis, giving a total prevalence rate of 14.9 per 10,000 and a birth prevalence of 12.8. The proportion of induced abortions was 15 per cent in this period; the proportion of cases in the high risk maternal age group (35 years and over) was around 50% of the total. The proportion of induced abortions was 15 per cent in this period.

The frequency of DS in Asturias is comparable to the other populations. Prenatal diagnosis had little impact on the birth prevalence figures. These results may help us draw up prevention and prenatal diagnosis policies for these defects in Asturias when giving the frequency of this health problem.