El análisis de los polimorfismos genéticos permite identificar genes que confieren susceptibilidad a presentar enfermedades. En este trabajo se presenta la nomenclatura utilizada en la bibliografía de epidemiología genética y una estrategia básica de análisis estadístico de estudios epidemiológicos que incorporan estos marcadores. En primer lugar, se presenta el análisis descriptivo de un único polimorfismo y la evaluación del equilibrio Hardy-Weinberg. A continuación se presentan los métodos para evaluar la asociación con la enfermedad. Para ello se emplean modelos de regresión logística y se estudian los posibles modelos de herencia. Por último, se presentan métodos para el análisis simultáneo de multiples polimorfismos: estimación de las frecuencias de haplotipos y análisis de asociación con la enfermedad.

Analysis of genetic polymorphisms allows the genes that confer susceptibility to diseases to be analyzed. This paper presents the nomenclature used in genetic epidemiology literature and a basic strategy for statistical analysis of epidemiological studies that use genetic markers. First, a descriptive analysis of a single nucleotide polymorphism is presented, with assessment of Hardy-Weinberg equilibrium. Next, methods to assess the association with disease are presented. To do this, logistic regression models are used and alternative models of inheritance are explored. Finally, methods for the simultaneous analysis of multiple polymorphisms are presented: haplotype frequency estimation and analysis of disease association.