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    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSectionTitle">Introducci&#243;n</span><p class="elsevierStylePara">Los defectos cong&#233;nitos constituyen una de las principales causas de muerte perinatal e infantil en los pa&#237;ses desarrollados&#59; en Asturias&#44; con una frecuencia de un 2&#8211;3&#37;&#44; son la segunda causa de muerte perinatal e infantil&#44; y la tercera entre los 2 y 5 a&#241;os de edad&#46; Adem&#225;s&#44; generan una morbilidad grave y un gran sufrimiento&#44; ya que el retraso mental&#44; la minusval&#237;a f&#237;sica y la dependencia del sistema sanitario acompa&#241;an frecuentemente a los ni&#241;os con malformaciones graves que sobreviven&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En la actualidad es posible realizar el diagn&#243;stico prenatal de los defectos m&#225;s graves&#44; pero todav&#237;a se desconoce la causa de la mayor&#237;a de ellos&#46; Epidemias como la de la talidomida han puesto de manifiesto la necesidad de contar con sistemas de vigilancia epidemiol&#243;gica&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El Registro de Defectos Cong&#233;nitos de Asturias &#40;RDCA&#41; se puso en marcha en 1990 a partir de un acuerdo entre la Consejer&#237;a de Sanidad&#44; la Direcci&#243;n Territorial del Insalud y el Estudio Colaborativo Espa&#241;ol de Malformaciones Cong&#233;nitas &#40;ECEMC&#41;&#46; Sus objetivos<a href="&#35;bib1" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> son varios&#58; conocer y vigilar la frecuencia de aparici&#243;n de defectos cong&#233;nitos en Asturias&#44; disponer de datos fiables que faciliten la evaluaci&#243;n de los programas de diagn&#243;stico prenatal&#44; ofrecer informaci&#243;n &#250;til para la planificaci&#243;n de ciertos servicios asistenciales&#44; as&#237; como colaborar en la investigaci&#243;n de la etiolog&#237;a de los defectos cong&#233;nitos&#46; Para alcanzar estos fines son necesarios los registros de base poblacional<a href="&#35;bib2" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; El RDCA es miembro de pleno derecho del European Registry of Congenital Anomalies and Twins &#40;EUROCAT&#41;&#44; del cual forman parte 49 registros europeos &#40;  www&#46;eurocat&#46;ulster&#46;ac&#46;uk &#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El objetivo de este estudio fue conocer la frecuencia global de los defectos cong&#233;nitos m&#225;s relevantes en Asturias en el per&#237;odo 1990&#8211;2004&#44; y compararla con las de otros registros poblacionales de Espa&#241;a y las del EUROCAT&#46;</p><span class="elsevierStyleSectionTitle">Material y m&#233;todos</span><p class="elsevierStylePara">Asturias tiene una poblaci&#243;n de aproximadamente un mill&#243;n de habitantes&#44; con unas tasas de natalidad de las m&#225;s bajas de Espa&#241;a y Europa&#46; El sistema p&#250;blico dispone de 8 maternidades&#44; donde tienen lugar el 95&#37; de todos los partos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El RDCA es un registro de base poblacional&#44; es decir&#44; pretende captar todos los casos de defectos cong&#233;nitos ocurridos en embarazos de mujeres residentes en Asturias&#46; Los 8 hospitales p&#250;blicos de Asturias forman parte del RDCA&#58; desde su inicio el Hospital de Jarrio&#44; el Hospital Carmen y Severo Ochoa&#44; el Hospital San Agust&#237;n&#44; el Hospital Universitario Central de Asturias&#44; el Hospital de Cabue&#241;es&#44; el Hospital &#193;lvarez Buylla y el Hospital Valle del Nal&#243;n&#59; el Hospital de Oriente forma parte del RDCA desde su apertura en 1998&#46; Las caracter&#237;sticas del RDCA est&#225;n descritas en su manual operacional y en la p&#225;gina web del EUROCAT&#44; con el que comparte&#44; en lo fundamental&#44; una metodolog&#237;a com&#250;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La poblaci&#243;n objeto de estudio estuvo compuesta por todos los nacidos &#40;vivos y muertos&#41; y los abortos inducidos por defecto cong&#233;nito en mujeres residentes en Asturias desde el 1 de enero de 1990 al 31 de diciembre de 2004&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Las fuentes de informaci&#243;n utilizadas en el RDCA fueron diversas&#58; los servicios de pediatr&#237;a&#47;neonatolog&#237;a y obstetricia&#44; el de gen&#233;tica cl&#237;nica y la unidad de diagn&#243;stico prenatal&#44; los de anatom&#237;a patol&#243;gica&#44; los de archivos e historias cl&#237;nicas&#44; y los de atenci&#243;n al paciente de los hospitales p&#250;blicos&#59; los datos del Programa de Detecci&#243;n Neonatal de Hipotiroidismo Cong&#233;nito y Fenilcetonuria&#44; del Programa de Detecci&#243;n Prenatal de los Defectos del Tubo Neural&#44; el Registro de Interrupciones Voluntarias del Embarazo &#40;IVE&#41; y el Registro de Mortalidad de la Consejer&#237;a de Salud y Servicios Sanitarios&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Las fuentes principales para la captaci&#243;n sistem&#225;tica de casos en los reci&#233;n nacidos fueron las de los servicios de pediatr&#237;a y neonatolog&#237;a&#59; para los abortos inducidos&#44; el registro de IVE y el servicio de atenci&#243;n al paciente&#44; que gestiona las interrupciones del embarazo que se derivan a dos cl&#237;nicas privadas concertadas &#40;una en Asturias y otra en Madrid para los abortos inducidos de 18 o m&#225;s semanas&#41;&#46; Estos casos se remiten mensualmente al registro&#44; situado en la Consejer&#237;a de Salud&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Con el fin de completar este proceso de captaci&#243;n&#44; anualmente se realiza una b&#250;squeda activa cruzando la base de datos de los casos ya captados con el resto de las fuentes de informaci&#243;n mencionadas&#46; Este proceso se realiza de forma sistem&#225;tica desde 1994&#46; La mayor proporci&#243;n de estos casos nuevos se obtiene mediante el Conjunto M&#237;nimo B&#225;sico de Datos &#40;CMBD&#41;&#44; com&#250;n a todos los hospitales&#44; que se refiere a los diagn&#243;sticos en el momento del alta hospitalaria del reci&#233;n nacido&#46; Asimismo&#44; se realiza una revisi&#243;n exhaustiva de los casos de muerte perinatal&#46; Para los abortos inducidos&#44; los casos registrados se completan con la informaci&#243;n de la unidad de diagn&#243;stico prenatal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Toda la informaci&#243;n se recoge en una ficha&#44; en papel&#44; constituida por 106 variables relacionadas con el reci&#233;n nacido&#44; el diagn&#243;stico prenatal o neonatal&#44; las exposiciones en el embarazo y la historia obst&#233;trica&#44; los antecedentes familiares de malformaci&#243;n y la descripci&#243;n minuciosa de las malformaciones presentes&#46; Esta ficha se completa&#44; codifica e informatiza en la sede del RDCA&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El RDCA realiza un sistema de vigilancia y captaci&#243;n de casos diagnosticados hasta los 5 a&#241;os de vida&#44; lo cual permite hacer un seguimiento de los reci&#233;n nacidos con un probable defecto cong&#233;nito hasta su confirmaci&#243;n o no&#44; como es el caso de algunas cardiopat&#237;as&#44; anomal&#237;as de caderas y defectos de las v&#237;as urinarias&#46; Los casos registrables incluyen los definidos por el EUROCAT&#44; y excluyen malformaciones menores aisladas recogidas en su manual operativo<a href="&#35;bib3" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La codificaci&#243;n de los defectos cong&#233;nitos se realizaba seg&#250;n la Clasificaci&#243;n Internacional de Enfermedades 9&#46;<span class="elsevierStyleSup">a</span> revisi&#243;n &#40;CIE-9&#41; hasta el a&#241;o 2000&#44; y la 10&#46;<span class="elsevierStyleSup">a</span> revisi&#243;n &#40;CIE-10&#41; a partir de entonces&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Un grupo de trabajo constituido por 8 pediatras&#44; un genetista cl&#237;nico y una epidemi&#243;loga de la Consejer&#237;a de Salud y Servicios Sanitarios impulsa&#44; mantiene y coordina este proyecto de investigaci&#243;n y vigilancia epidemiol&#243;gica desde su inicio&#46; Los profesionales del sistema sanitario &#40;pediatras y genetista&#41; forman parte del proyecto de manera voluntaria&#59; la participaci&#243;n de la epidemi&#243;loga&#44; junto con una auxiliar de registro&#44; es un recurso espec&#237;fico del RDCA&#44; trabajan a tiempo parcial y est&#225;n financiadas por la Consejer&#237;a de Salud y Servicios Sanitarios&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En este estudio se hace una descripci&#243;n general de las caracter&#237;sticas del registro de casos y se muestran las frecuencias de los defectos cong&#233;nitos m&#225;s graves y su evoluci&#243;n temporal&#46; Para ello se utilizaron la tasa de prevalencia total&#44; es decir&#44; el total de casos &#40;vivos&#44; muertos y abortos inducidos&#41; registrados por cada 10&#46;000 nacidos &#40;vivos y muertos&#41;&#44; y la tasa de prevalencia al nacimiento&#44; que no incluye en el numerador los abortos inducidos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En el an&#225;lisis de la evoluci&#243;n temporal hay que tener en cuenta que&#44; al cerrar el per&#237;odo en el a&#241;o 2005&#44; los &#250;ltimos a&#241;os no incluyen los casos diagnosticables entre el segundo y el quinto a&#241;o de vida&#46; Se analiz&#243; la forma de presentaci&#243;n de los casos y el momento de su detecci&#243;n o diagn&#243;stico&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Las cifras de Asturias obtenidas en nuestro estudio var&#237;an ligeramente&#44; en algunos defectos&#44; respecto a las publicadas por el EUROCAT<a href="&#35;bib4" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; debido a los casos incorporados tras la b&#250;squeda activa y al seguimiento de los reci&#233;n nacidos hasta los 5 a&#241;os de edad&#46;</p><span class="elsevierStyleSectionTitle">Resultados</span><p class="elsevierStylePara">En nuestra poblaci&#243;n&#44; en el per&#237;odo estudiado&#44; se registraron 3&#46;035 casos con defectos cong&#233;nitos en un total de 103&#46;452 reci&#233;n nacidos&#44; lo que supuso una frecuencia media para ese tiempo de 2&#44;9 casos por 100 reci&#233;n nacidos&#46; Esta cifra fue variable durante el per&#237;odo&#44; y mayor a partir de 1994&#44; a&#241;o en que comenz&#243; a realizarse una b&#250;squeda activa y sistem&#225;tica de casos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La frecuencia anual de los casos registrados&#44; tanto la prevalencia total &#40;que incluye los abortos inducidos&#41; como la del nacimiento&#44; se presentan en la <a href="&#35;tbl1" class="elsevierStyleCrossRefs">tabla 1</a> y la <a href="&#35;fig1" class="elsevierStyleCrossRefs">figura 1</a>&#44; donde puede observarse una ligera tendencia al aumento y c&#243;mo el &#225;rea entre ambas l&#237;neas corresponde al impacto del diagn&#243;stico prenatal sobre el conjunto de los defectos cong&#233;nitos&#44; que tambi&#233;n fue aumentando con el tiempo&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Tabla 1&#46; Nacidos y casos registrados por defectos cong&#233;nitos&#44; prevalencia total y al nacimiento &#40;por 10&#46;000 nacidos&#41;&#44; en Asturias &#40;1990&#8211;2004&#41;</p><a name="tbl1" class="elsevierStyleCrossRefs"></a><p class="elsevierStylePara"></p><table><tr align="left"><td rowspan="0" colspan="0">&#160;</td><td rowspan="0" colspan="7">Casos de defectos cong&#233;nitos</td></tr><tr align="left"><td rowspan="0" colspan="0">&#160;</td><td rowspan="0" colspan="0">Nacidos</td><td rowspan="0" colspan="0">Neonatos</td><td rowspan="0" colspan="0">Mortinatos</td><td rowspan="0" colspan="0">IVE</td><td rowspan="0" colspan="0">Total de casos</td><td rowspan="0" colspan="0">Prevalencia total</td><td rowspan="0" colspan="0">Prevalencia nacimiento</td></tr><tr align="left"><td>1990</td><td>7&#46;722</td><td>191</td><td>5</td><td>18</td><td>214</td><td>277&#44;1</td><td>253&#44;8</td></tr><tr align="left"><td>1991</td><td>7&#46;693</td><td>129</td><td>4</td><td>16</td><td>149</td><td>193&#44;7</td><td>172&#44;9</td></tr><tr align="left"><td>1992</td><td>7&#46;474</td><td>142</td><td>5</td><td>15</td><td>162</td><td>216&#44;8</td><td>196&#44;7</td></tr><tr align="left"><td>1993</td><td>7&#46;012</td><td>137</td><td>7</td><td>26</td><td>170</td><td>242&#44;4</td><td>205&#44;4</td></tr><tr align="left"><td>1994</td><td>6&#46;626</td><td>162</td><td>3</td><td>27</td><td>192</td><td>289&#44;8</td><td>249</td></tr><tr align="left"><td>1995</td><td>6&#46;553</td><td>168</td><td>3</td><td>21</td><td>192</td><td>293</td><td>260&#44;9</td></tr><tr align="left"><td>1996</td><td>6&#46;507</td><td>166</td><td>2</td><td>33</td><td>201</td><td>308&#44;9</td><td>258&#44;2</td></tr><tr align="left"><td>1997</td><td>6&#46;473</td><td>190</td><td>4</td><td>24</td><td>218</td><td>336&#44;8</td><td>299&#44;7</td></tr><tr align="left"><td>1998</td><td>6&#46;321</td><td>167</td><td>1</td><td>40</td><td>208</td><td>329&#44;1</td><td>265&#44;8</td></tr><tr align="left"><td>1999</td><td>6&#46;516</td><td>202</td><td>0</td><td>42</td><td>244</td><td>374&#44;5</td><td>310</td></tr><tr align="left"><td>2000</td><td>6&#46;718</td><td>174</td><td>1</td><td>35</td><td>210</td><td>312&#44;6</td><td>260&#44;5</td></tr><tr align="left"><td>2001</td><td>6&#46;833</td><td>186</td><td>3</td><td>54</td><td>243</td><td>355&#44;6</td><td>276&#44;6</td></tr><tr align="left"><td>2002</td><td>6&#46;711</td><td>179</td><td>2</td><td>41</td><td>222</td><td>330&#44;8</td><td>269&#44;7</td></tr><tr align="left"><td>2003</td><td>7&#46;088</td><td>161</td><td>5</td><td>30</td><td>196</td><td>276&#44;5</td><td>234&#44;2</td></tr><tr align="left"><td>2004</td><td>7&#46;205</td><td>162</td><td>1</td><td>51</td><td>214</td><td>297</td><td>226&#44;2</td></tr><tr align="left"><td>1990&#8211;2004</td><td>10&#46;3452</td><td>2&#46;516</td><td>46</td><td>473</td><td>3&#46;035</td><td>293&#44;4</td><td>243&#44;2</td></tr></table><p class="elsevierStylePara">IVE&#58; interrupci&#243;n voluntaria del embarazo&#46;<br></br></p><a name="fig1" class="elsevierStyleCrossRefs"></a><p class="elsevierStylePara"><img src="138v23n04-13139922fig1.jpg" alt="Prevalencia total y al nacimiento de los defectos cong&#233;nitos en Asturias &#40;1990&#8211;2004&#41;&#46;"></img></p><p class="elsevierStylePara">Figura 1&#46; Prevalencia total y al nacimiento de los defectos cong&#233;nitos en Asturias &#40;1990&#8211;2004&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">De los casos registrados&#44; 2&#46;516 fueron neonatos&#44; 46 mortinatos y 473 abortos inducidos&#46; Esta distribuci&#243;n seg&#250;n el tipo de reci&#233;n nacido cambi&#243; durante el per&#237;odo de estudio&#58; en los primeros a&#241;os &#40;1990&#8211;1993&#41;&#44; los abortos inducidos constituyeron el 11&#37; de los casos&#44; los mortinatos el 3&#44;2&#37; y los neonatos el resto&#44; mientras que en los &#250;ltimos &#40;2001&#8211;2004&#41; los abortos inducidos representaron el 20&#37; del total de casos y los mortinatos el 1&#37;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En cuanto al momento de detecci&#243;n de los casos&#44; la mayor&#237;a fueron diagnosticados en los primeros d&#237;as de vida &#40;el 50&#37; o m&#225;s&#44; seg&#250;n el a&#241;o&#41;&#59; el n&#250;mero de casos diagnosticados prenatalmente fue aumentando durante el per&#237;odo&#44; pasando de 23 casos en 1990 a 88 casos en 2004&#44; a expensas de disminuir los diagnosticados en la primera semana de vida &#40;<a href="&#35;fig2" class="elsevierStyleCrossRefs">figura 2</a>&#41;&#46; Los casos a&#241;adidos por diagn&#243;stico <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span> en los mortinatos fueron 12 en todo el per&#237;odo&#44; fundamentalmente en los primeros a&#241;os del estudio&#46;</p><a name="fig2" class="elsevierStyleCrossRefs"></a><p class="elsevierStylePara"><img src="138v23n04-13139922fig2.jpg" alt="Evoluci&#243;n del momento de detecci&#243;n de los casos en Asturias &#40;1990&#8211;2004&#41;&#46; DP&#58; diagn&#243;stico prenatal&#46;"></img></p><p class="elsevierStylePara">Figura 2&#46; Evoluci&#243;n del momento de detecci&#243;n de los casos en Asturias &#40;1990&#8211;2004&#41;&#46; DP&#58; diagn&#243;stico prenatal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Del total de casos&#44; un 63&#37; presentaba un defecto aislado o una secuencia&#44; un 17&#37; un s&#237;ndrome y el 20&#37; restante defectos m&#250;ltiples sin un patr&#243;n sindr&#243;mico conocido&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En la <a href="&#35;tbl2" class="elsevierStyleCrossRefs">tabla 2</a> se presenta la prevalencia total de algunos defectos cong&#233;nitos seleccionados y se compara con la media del EUROCAT y con los registros&#44; de base poblacional&#44; del Pa&#237;s Vasco y de Barcelona<a href="&#35;bib4" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; El RDCA present&#243; unas frecuencias m&#225;s altas en algunos defectos&#44; como los del tubo neural&#44; catarata cong&#233;nita&#44; total de anomal&#237;as del coraz&#243;n&#44; algunos defectos del sistema digestivo&#44; hipospadias y reducci&#243;n de extremidades&#46; Sin embargo&#44; la frecuencia de cromosomopat&#237;as fue mayor en los registros del Pa&#237;s Vasco y Barcelona&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Tabla 2&#46; Frecuencia &#40;tasa de prevalencia total por 10&#46;000 nacidos&#41; de algunos defectos seleccionados y comparaci&#243;n con la media del EUROCAT y otros registros poblacionales de Espa&#241;a</p><a name="tbl2" class="elsevierStyleCrossRefs"></a><p class="elsevierStylePara"></p><table><tr align="left"><td rowspan="0" colspan="0">&#160;</td><td rowspan="0" colspan="0">n</td><td rowspan="0" colspan="0">Asturias &#40;1990&#8211;2004&#41;</td><td rowspan="0" colspan="0">EUROCAT &#40;1990&#8211;2004&#41;</td><td rowspan="0" colspan="0">Barcelona &#40;1992&#8211;2003&#41;</td><td rowspan="0" colspan="0">Pa&#237;s Vasco &#40;1990&#8211;2004&#41;</td></tr><tr align="left"><td>Sistema nervioso central</td><td>322</td><td>31&#44;1</td><td>22&#44;7</td><td>23&#44;9</td><td>21&#44;3</td></tr><tr align="left"><td>Defectos del tubo neural</td><td>126</td><td>12&#44;2</td><td>10</td><td>9&#44;2</td><td>11</td></tr><tr align="left"><td>Anencefalia</td><td>61</td><td>5&#44;9</td><td>3&#44;8</td><td>4&#44;9</td><td>5&#44;6</td></tr><tr align="left"><td>Espina b&#237;fida</td><td>52</td><td>5&#44;0</td><td>5</td><td>3&#44;5</td><td>4&#44;6</td></tr><tr align="left"><td>Encefalocele</td><td>13</td><td>1&#44;3</td><td>1&#44;2</td><td>0&#44;9</td><td>0&#44;9</td></tr><tr align="left"><td>Hidrocefalia</td><td>57</td><td>5&#44;5</td><td>5&#44;5</td><td>5&#44;4</td><td>4&#44;5</td></tr><tr align="left"><td>Microcefalia</td><td>29</td><td>2&#44;8</td><td>2&#44;3</td><td>1&#44;7</td><td>1&#44;2</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">&#160;</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">Defectos del ojo</td></tr><tr align="left"><td>Anoftalmia&#47;microftalmia</td><td>14</td><td>1&#44;4</td><td>1&#44;2</td><td>1&#44;3</td><td>1&#44;1</td></tr><tr align="left"><td>Catarata cong&#233;nita</td><td>21</td><td>2&#44;0</td><td>0&#44;9</td><td>0&#44;6</td><td>0&#44;2</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">&#160;</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">Anomal&#237;as del coraz&#243;n</td></tr><tr align="left"><td>Total</td><td>778</td><td>75&#44;2</td><td>64&#44;4</td><td>71&#44;2</td><td>48&#44;5</td></tr><tr align="left"><td>Hipopl cor izquierdo</td><td>17</td><td>1&#44;6</td><td>2&#44;5</td><td>1&#44;7</td><td>2&#44;2</td></tr><tr align="left"><td>Tronco com&#250;n</td><td>6</td><td>0&#44;6</td><td>0&#44;9</td><td>0&#44;5</td><td>0&#44;6</td></tr><tr align="left"><td>TGV &#40;no corregida&#41;</td><td>34</td><td>3&#44;3</td><td>3</td><td>4&#44;5</td><td>3&#44;9</td></tr><tr align="left"><td>Paladar y labio</td><td>148</td><td>14&#44;3</td><td>14&#44;7</td><td>9&#44;6</td><td>10&#44;5</td></tr><tr align="left"><td>Paladar hendido</td><td>65</td><td>6&#44;3</td><td>5&#44;8</td><td>3&#44;4</td><td>4&#44;5</td></tr><tr align="left"><td>Hendidura labial con&#47;sin</td><td>80</td><td>7&#44;7</td><td>9</td><td>6&#44;2</td><td>6&#44;1</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">&#160;</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">Sistema digestivo</td></tr><tr align="left"><td>Atresia&#47;estenosis es&#243;fago</td><td>34</td><td>3&#44;3</td><td>2&#44;2</td><td>1&#44;1</td><td>2&#44;6</td></tr><tr align="left"><td>Atresia&#47;estenosis intestino delgado</td><td>25</td><td>2&#44;4</td><td>1&#44;9</td><td>1&#44;3</td><td>1&#44;9</td></tr><tr align="left"><td>Atresia&#47;estenosis anorrectal</td><td>25</td><td>2&#44;4</td><td>3</td><td>2</td><td>3</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">&#160;</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">Sistema urinario y genital</td></tr><tr align="left"><td>Agenesia renal bilateral</td><td>24</td><td>2&#44;3</td><td>1&#44;6</td><td>2&#44;5</td><td>3&#44;3</td></tr><tr align="left"><td>Enfermedad qu&#237;stica renal</td><td>68</td><td>6&#44;6</td><td>5&#44;6</td><td>3&#44;2</td><td>5&#44;4</td></tr><tr align="left"><td>Hipospadias</td><td>207</td><td>20&#44;0</td><td>11&#44;4</td><td>4&#44;7</td><td>6&#44;1</td></tr><tr align="left"><td>Sexo indeterminado</td><td>9</td><td>0&#44;9</td><td>0&#44;8</td><td>1&#44;1</td><td>0&#44;3</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">&#160;</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">Sistema musculosquel&#233;tico</td></tr><tr align="left"><td>Reducci&#243;n de extremidades</td><td>87</td><td>8&#44;4</td><td>6&#44;5</td><td>6&#44;1</td><td>5&#44;7</td></tr><tr align="left"><td>Polidactilia</td><td>82</td><td>7&#44;9</td><td>8&#44;7</td><td>3&#44;7</td><td>6&#44;4</td></tr><tr align="left"><td>Sindactilia</td><td>57</td><td>5&#44;5</td><td>6&#44;1</td><td>1&#44;8</td><td>3&#44;2</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">&#160;</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">Diafragma y pared abdominal</td></tr><tr align="left"><td>Hernia diafragm&#225;tica</td><td>45</td><td>4&#44;3</td><td>2&#44;9</td><td>3&#44;7</td><td>2&#44;3</td></tr><tr align="left"><td>Onfalocele</td><td>38</td><td>3&#44;7</td><td>2&#44;8</td><td>2&#44;9</td><td>3</td></tr><tr align="left"><td>Gastrosquisis</td><td>15</td><td>1&#44;4</td><td>1&#44;9</td><td>1&#44;2</td><td>0&#44;9</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">&#160;</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">Anomal&#237;as cromos&#243;micas&#44; s&#237;ndromes</td></tr><tr align="left"><td>Total cromosomopat&#237;as</td><td>356</td><td>34&#44;4</td><td>32&#44;8</td><td>38&#44;5</td><td>42&#44;5</td></tr><tr align="left"><td>Down</td><td>210</td><td>20&#44;3</td><td>18&#44;9</td><td>20&#44;8</td><td>25</td></tr><tr align="left"><td>Patau</td><td>13</td><td>1&#44;3</td><td>1&#44;6</td><td>2</td><td>1&#44;6</td></tr><tr align="left"><td>Edwards</td><td>47</td><td>4&#44;5</td><td>4</td><td>4&#44;9</td><td>5&#44;2</td></tr><tr align="left"><td>Turner</td><td>23</td><td>2&#44;2</td><td>2&#44;1</td><td>1&#44;1</td><td>3</td></tr><tr align="left"><td>Klinefelter</td><td>21</td><td>2&#44;0</td><td>0&#44;9</td><td>1&#44;8</td><td>2</td></tr></table><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusi&#243;n</span><p class="elsevierStylePara">En el per&#237;odo estudiado se produjeron cambios demogr&#225;ficos relevantes en Asturias&#58; despu&#233;s de un descenso sostenido desde 1975&#44; a partir de 1998 la natalidad empez&#243; a aumentar&#46; El porcentaje de partos m&#250;ltiples en los a&#241;os estudiados pas&#243; del 1&#44;2&#37; del total en 1990 al 1&#44;6&#37; en 2004&#46; La edad materna experiment&#243; un importante retraso&#58; los partos en las mujeres de 35 o m&#225;s a&#241;os de edad pasaron de un 9&#44;6&#37; en 1990 a un 25&#44;5&#37; en 2004&#44; y en las menores de 20 a&#241;os descendieron de un 6&#44;3 a un 2&#44;2&#37;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El RDCA es un proyecto multidisciplinario e interinstitucional&#44; liderado por un grupo de trabajo estable&#44; s&#243;lido y cohesionado&#44; que mantuvo su continuidad y la calidad de la informaci&#243;n recogida&#44; tanto desde el punto de vista cl&#237;nico como epidemiol&#243;gico<a href="&#35;bib1" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; La existencia de este grupo fue fundamental&#44; adem&#225;s&#44; para disminuir la variabilidad interpersonal en la recogida de informaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Aunque un 5&#37; de los nacimientos en Asturias tiene lugar en maternidades privadas&#44; los nacidos son trasladados al hospital p&#250;blico de referencia en caso de presentar alguna enfermedad&#44; para su diagn&#243;stico y tratamiento&#46; S&#243;lo un 1&#44;8&#37; &#40;a&#241;o 2004&#41; del total de nacimientos tiene lugar fuera de la comunidad aut&#243;noma&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Por las razones expuestas y por la metodolog&#237;a seguida en la captaci&#243;n de casos&#44; sobre todo la utilizaci&#243;n de diversas fuentes y la combinaci&#243;n de la captaci&#243;n activa y pasiva&#44; creemos que los datos presentados son una buena medida de la frecuencia de defectos cong&#233;nitos en Asturias&#44; con exhaustividad y buena calidad cl&#237;nica en la descripci&#243;n de los casos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El RDCA es tambi&#233;n un proyecto de colaboraci&#243;n con el ECEMC&#44; de &#225;mbito nacional&#44; y con el EUROCAT&#44; de &#225;mbito europeo&#46; Desde sus inicios&#44; esta colaboraci&#243;n ha contribuido a mantener y enriquecer el proyecto&#44; y es estrictamente necesaria en el campo de las enfermedades poco frecuentes&#44; como las malformaciones cong&#233;nitas&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Cabe mencionar ciertas limitaciones de nuestros datos&#58; los 3 &#250;ltimos a&#241;os analizados no incluyen los casos diagnosticables entre el segundo y el quinto a&#241;o de vida&#44; al haber cerrado la recogida de datos en 2005&#44; y la mayor parte de los abortos inducidos no cuentan con un examen <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span> fetal de calidad que confirme o no los diagn&#243;sticos realizados por imagen&#44; lo que plantea la posibilidad de una mala clasificaci&#243;n de algunos de estos casos&#46; Esto ocurri&#243;&#44; sobre todo&#44; a partir del a&#241;o 2000&#44; cuando la mayor&#237;a de los diagn&#243;sticos prenatales que pod&#237;an suponer una interrupci&#243;n del embarazo fueron derivados desde los servicios de obstetricia y ginecolog&#237;a de los hospitales p&#250;blicos a las cl&#237;nicas privadas &#40;el 82&#37; de los casos&#41;&#44; debido a la objeci&#243;n de conciencia de los profesionales que&#44; sin embargo&#44; s&#237; realizan el diagn&#243;stico prenatal&#46; S&#243;lo 3 hospitales realizaron los abortos inducidos derivados de su pr&#225;ctica de diagn&#243;stico prenatal durante todo el per&#237;odo estudiado&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En esta situaci&#243;n&#44; incluso podr&#237;a ocurrir que un peque&#241;o n&#250;mero de abortos inducidos por defectos cong&#233;nitos tuviera lugar en consultas privadas&#44; sin ser notificados al Registro Regional de Interrupciones Voluntarias del Embarazo&#44; lo que supondr&#237;a&#44; adem&#225;s de una irregularidad legal&#44; una p&#233;rdida de estos casos&#46; La calidad de los diagn&#243;sticos prenatales afecta a la calidad del consejo gen&#233;tico posterior&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La frecuencia global de defectos cong&#233;nitos registrada en Asturias fue alta &#40;2&#44;9&#37;&#41; si la comparamos con la de otros registros de base poblacional en Espa&#241;a y con el EUROCAT &#40;Barcelona 1&#44;8&#37;&#59; Pa&#237;s Vasco 1&#44;9&#37;&#59; EUROCAT 2&#44;2&#37;&#41;<a href="&#35;bib4" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Estas diferencias&#44; tanto en la cifra global de defectos cong&#233;nitos como en la frecuencia de algunos espec&#237;ficos&#44; podr&#237;an estar relacionadas con varios factores&#46; El primero de ellos es el sistema de registro de casos<a href="&#35;bib5" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; con la utilizaci&#243;n o no de diversas fuentes de informaci&#243;n&#44; la combinaci&#243;n o no de b&#250;squeda activa y pasiva de casos&#44; y el seguimiento activo de los nacidos hasta el quinto a&#241;o de vida&#59; las diferencias encontradas en el hipospadias &#40;sobre todo cuando se presenta aislado&#41; y en el total de cardiopat&#237;as podr&#237;an ser atribuibles&#44; al menos en parte&#44; a estas diferencias de registro&#46; As&#237;&#44; en Asturias&#44; en buena parte de los casos&#44; el hipospadias se registra cuando se realiza la correcci&#243;n quir&#250;rgica&#44; en torno a los 2 a&#241;os de edad&#44; casos que son captados a trav&#233;s del CMBD&#59; las cardiopat&#237;as diagnosticadas despu&#233;s de la primera semana de vida tambi&#233;n se captan&#44; fundamentalmente&#44; en los registros de cardiolog&#237;a del CMBD&#46; Otro aspecto que podr&#237;a explicar en parte las diferencias entre registros en la frecuencia de determinados defectos es la disponibilidad y el acceso a fuentes de informaci&#243;n espec&#237;ficas&#44; como las relacionadas con las unidades de diagn&#243;stico prenatal y con los abortos inducidos<a href="&#35;bib6" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; El segundo factor explicativo de las diferencias es la variabilidad asistencial en las diferentes regiones geogr&#225;ficas comparadas&#44; en relaci&#243;n con las pol&#237;ticas de diagn&#243;stico prenatal<a href="&#35;bib7" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib8" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib9" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib10" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#44; la existencia y la calidad del estudio <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span> de los mortinatos y los abortos inducidos&#44; y el uso de la ecograf&#237;a neonatal&#46; Estas diferencias influir&#225;n&#44; sobre todo&#44; en los defectos que pueden diagnosticarse prenatalmente y con diagn&#243;stico ecogr&#225;fico neonatal&#44; como las anomal&#237;as del sistema urinario y las cardiopat&#237;as&#46; Y el tercer factor&#44; de tipo poblacional&#44; tiene que ver con la diferente distribuci&#243;n de la edad materna entre las poblaciones que cubren estos registros&#44; y afectar&#237;a b&#225;sicamente a la frecuencia de cromosomopat&#237;as&#46; As&#237;&#44; en el a&#241;o 2004&#44; la proporci&#243;n de nacimientos en mujeres de 35 o m&#225;s a&#241;os de edad fue del 30&#37; en el Pa&#237;s Vasco&#44; el 30&#37; en Barcelona y el 25&#37; en Asturias &#40;Instituto Nacional de Estad&#237;stica&#44; Movimiento Natural de la Poblaci&#243;n&#44; 2004&#41;&#44; lo que explica parte de las diferencias en las prevalencias de cromosomopat&#237;as&#44; y otra parte corresponde al impacto de las pol&#237;ticas de diagn&#243;stico prenatal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En resumen&#44; es necesario tener en cuenta estos factores a la hora de explicar las diferencias de frecuencia encontradas entre registros que&#44; b&#225;sicamente&#44; comparten una misma metodolog&#237;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Nuestras cifras no son comparables con las del ECEMC&#44; ya que &#233;ste es un registro de base hospitalaria en el cual s&#243;lo participan 3 de los 8 hospitales de Asturias&#44; que aportan los casos derivados de una quinta parte del total de reci&#233;n nacidos&#44; no registra los abortos inducidos y hace una captaci&#243;n de casos limitada a los 3 primeros d&#237;as de vida del neonato<a href="&#35;bib11" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En Asturias&#44; la tendencia al aumento de la frecuencia de registro de los defectos cong&#233;nitos &#40;excluido el a&#241;o 1990&#44; pues al ser el primer a&#241;o hubo una alta sensibilidad y baja especificidad en el registro de anomal&#237;as menores aisladas&#41; estuvo en relaci&#243;n con varios factores&#58; <span class="elsevierStyleItalic">a&#41;</span> la mejora del sistema de registro y&#44; espec&#237;ficamente&#44; el establecimiento de la b&#250;squeda activa de casos en 1994&#59; <span class="elsevierStyleItalic">b&#41;</span> el desarrollo de los programas de diagn&#243;stico prenatal&#44; los cuales detectan casos que podr&#237;an haber finalizado en un aborto espont&#225;neo antes de la semana 20 de gestaci&#243;n &#40;como las cromosomopat&#237;as&#41;&#44; o porque producen un aumento de los diagn&#243;sticos de ciertos defectos que nunca se hubieran diagnosticado&#44; o lo adelantan &#40;como algunos defectos renales y digestivos&#41;<a href="&#35;bib10" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#44; y <span class="elsevierStyleItalic">c&#41;</span> el cambio de patr&#243;n en la edad materna&#44; con un importante aumento de los nacimientos en mujeres de 35 a&#241;os o m&#225;s &#40;736 en 1990 y 1&#46;847 en 2004&#41;&#44; y una disminuci&#243;n en las menores de 20 a&#241;os &#40;483 en 1990 y 168 en 2004&#41;&#46; En otros registros del EUROCAT&#44; fundamentalmente del norte de Europa&#44; se observaron tendencias al descenso<a href="&#35;bib12" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La capacidad de diagn&#243;stico prenatal ha ido cambiando durante el per&#237;odo en el conjunto de los hospitales de Asturias&#44; aunque no al mismo ritmo en todos&#44; y de ah&#237; que el momento del diagn&#243;stico de los defectos graves se haya ido adelantando y hayan aumentado los diagn&#243;sticos prenatales&#46; Esto explica el cambio en la distribuci&#243;n de los casos seg&#250;n el tipo de nacimiento &#40;neonato&#44; mortinato o IVE&#41; entre los primeros a&#241;os del estudio y los &#250;ltimos&#46; Estos avances en la capacidad de diagn&#243;stico prenatal de los servicios de obstetricia est&#225;n relacionados con una mayor formaci&#243;n y experiencia de los profesionales&#44; as&#237; como con las mejoras t&#233;cnicas y de sistematizaci&#243;n de los estudios prenatales&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El grupo de trabajo del RDCA ha desempe&#241;ado un papel dinamizador de estos procesos con diversas iniciativas&#44; entre ellas la organizaci&#243;n de varias jornadas sobre defectos cong&#233;nitos realizadas peri&#243;dicamente&#44; as&#237; como la edici&#243;n y la difusi&#243;n de una hoja informativa anual dirigida a todos los profesionales de pediatr&#237;a&#44; obstetricia&#44; enfermer&#237;a&#44; anatom&#237;a patol&#243;gica&#44; gen&#233;tica y diagn&#243;stico prenatal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La experiencia de 15 a&#241;os del RDCA comunicada en este art&#237;culo&#44; as&#237; como la del EUROCAT y otros registros poblacionales<a href="&#35;bib12" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib13" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib14" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#44; pone de manifiesto la necesidad de contar con estos sistemas de informaci&#243;n&#44; ya que contribuyen a llevar a cabo distintos procesos relacionados con la salud p&#250;blica&#58; </p><ul><li><p class="elsevierStylePara">1&#46; Evaluar de manera sistem&#225;tica y rigurosa los programas y las estrategias regionales de diagn&#243;stico prenatal&#44; para lo cual es una premisa b&#225;sica e insoslayable la existencia de datos locales fiables<a href="&#35;bib2" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib6" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib7" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib8" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib9" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib10" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46;</p></li><li><p class="elsevierStylePara">2&#46; Realizar una vigilancia epidemiol&#243;gica regional de los defectos cong&#233;nitos&#46; Los riesgos medioambientales y las exposiciones medicamentosas&#44; as&#237; como la experiencia de proyectos colaborativos como el EUROCAT y el International Clearinghouse Centre for Births Defects&#44; muestran que es necesaria y posible<a href="&#35;bib15" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib16" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib17" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib18" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib19" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">19</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib20" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">20</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib21" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib22" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib23" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>&#46;</p></li><li><p class="elsevierStylePara">3&#46; Estudiar los efectos que las t&#233;cnicas de reproducci&#243;n asistida&#44; cada vez m&#225;s frecuentes en nuestro medio&#44; pueden tener sobre el desarrollo fetal<a href="&#35;bib24" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib25" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">25</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib26" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">26</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib27" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib28" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">28</span></a>&#46;</p></li><li><p class="elsevierStylePara">4&#46; Planificar adecuadamente los recursos sanitarios relacionados con la asistencia a las mujeres con un embarazo afectado&#44; la asistencia adecuada y coordinada a estos neonatos&#44; los recursos de atenci&#243;n temprana y rehabilitaci&#243;n&#44; y por supuesto los recursos sociales de apoyo a las familias de estos ni&#241;os&#46;</p></li><li><p class="elsevierStylePara">5&#46; Incorporar a nuestros an&#225;lisis una perspectiva de equidad&#44; teniendo en cuenta que los factores sociales&#44; no s&#243;lo los biol&#243;gicos y los gen&#233;ticos&#44; tambi&#233;n se relacionan con la frecuencia de defectos cong&#233;nitos en poblaciones desfavorecidas&#44; y que estas diferencias&#44; injustas y evitables&#44; han de corregirse a la hora de planificar acciones de prevenci&#243;n<a href="&#35;bib29" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">29</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib30" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">30</span></a>&#46;</p></li></ul><p class="elsevierStylePara">Todo ello contribuir&#225; a ofrecer a las mujeres&#44; sus parejas e hijos&#44; una asistencia de calidad y equidad en relaci&#243;n con la salud reproductiva&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Agradecimientos</p><p class="elsevierStylePara">Este trabajo ha sido posible gracias a las gerencias y los trabajadores de los hospitales p&#250;blicos del Principado de Asturias &#40;Hospital de Jarrio&#44; Hospital Carmen y Severo Ochoa&#44; Hospital San Agust&#237;n&#44; Hospital Universitario Central de Asturias&#44; Hospital de Cabue&#241;es&#44; Hospital Grande Covi&#225;n&#44; Hospital Valle del Nal&#243;n y Hospital &#193;lvarez Buylla&#41;&#44; que han colaborado en la recogida de datos y han facilitado en todo momento nuestra labor&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Recibido 11 Abril 2008 <br></br>Aceptado 3 Junio 2008 </p><p class="elsevierStylePara">Autor para correspondencia&#46; isogalan&#64;yahoo&#46;es</p>"
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Frecuencia y tendencia temporal de los defectos congénitos en Asturias. La necesidad de la vigilancia clinicoepidemiológica
Prevalence and secular trend of congenital defects in Asturias, Spain. The need for clinical-epidemiological surveillance
Carmen Mosquera Tenreiroa, Isolina Riaño Galánb,
Corresponding author
isogalan@yahoo.es

Autor para correspondencia. isogalan@yahoo.es
, Cristina Rodríguez Dehlib, Joaquín Fernández Toralc, Carmen Moro Bayónb, Adela Rodríguez Fernándezb, M. Etelvina Suárez Menéndezb, Enrique García Lópezb, Fernando Ariza Heviab
a Consejería de Salud y Servicios Sanitarios, Oviedo, España
b Servicios de Pediatría, Servicio del Salud del Principado de Asturias, Oviedo, España
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vigilancia epidemiol&#243;gica&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El Registro de Defectos Cong&#233;nitos de Asturias &#40;RDCA&#41; se puso en marcha en 1990 a partir de un acuerdo entre la Consejer&#237;a de Sanidad&#44; la Direcci&#243;n Territorial del Insalud y el Estudio Colaborativo Espa&#241;ol de Malformaciones Cong&#233;nitas &#40;ECEMC&#41;&#46; Sus objetivos<a href="&#35;bib1" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> son varios&#58; conocer y vigilar la frecuencia de aparici&#243;n de defectos cong&#233;nitos en Asturias&#44; disponer de datos fiables que faciliten la evaluaci&#243;n de los programas de diagn&#243;stico prenatal&#44; ofrecer informaci&#243;n &#250;til para la planificaci&#243;n de ciertos servicios asistenciales&#44; as&#237; como colaborar en la investigaci&#243;n de la etiolog&#237;a de los defectos cong&#233;nitos&#46; Para alcanzar estos fines son necesarios los registros de base poblacional<a href="&#35;bib2" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; El RDCA es miembro de pleno derecho del European Registry of Congenital Anomalies and Twins &#40;EUROCAT&#41;&#44; del cual forman parte 49 registros europeos &#40;  www&#46;eurocat&#46;ulster&#46;ac&#46;uk &#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El objetivo de este estudio fue conocer la frecuencia global de los defectos cong&#233;nitos m&#225;s relevantes en Asturias en el per&#237;odo 1990&#8211;2004&#44; y compararla con las de otros registros poblacionales de Espa&#241;a y las del EUROCAT&#46;</p><span class="elsevierStyleSectionTitle">Material y m&#233;todos</span><p class="elsevierStylePara">Asturias tiene una poblaci&#243;n de aproximadamente un mill&#243;n de habitantes&#44; con unas tasas de natalidad de las m&#225;s bajas de Espa&#241;a y Europa&#46; El sistema p&#250;blico dispone de 8 maternidades&#44; donde tienen lugar el 95&#37; de todos los partos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El RDCA es un registro de base poblacional&#44; es decir&#44; pretende captar todos los casos de defectos cong&#233;nitos ocurridos en embarazos de mujeres residentes en Asturias&#46; Los 8 hospitales p&#250;blicos de Asturias forman parte del RDCA&#58; desde su inicio el Hospital de Jarrio&#44; el Hospital Carmen y Severo Ochoa&#44; el Hospital San Agust&#237;n&#44; el Hospital Universitario Central de Asturias&#44; el Hospital de Cabue&#241;es&#44; el Hospital &#193;lvarez Buylla y el Hospital Valle del Nal&#243;n&#59; el Hospital de Oriente forma parte del RDCA desde su apertura en 1998&#46; Las caracter&#237;sticas del RDCA est&#225;n descritas en su manual operacional y en la p&#225;gina web del EUROCAT&#44; con el que comparte&#44; en lo fundamental&#44; una metodolog&#237;a com&#250;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La poblaci&#243;n objeto de estudio estuvo compuesta por todos los nacidos &#40;vivos y muertos&#41; y los abortos inducidos por defecto cong&#233;nito en mujeres residentes en Asturias desde el 1 de enero de 1990 al 31 de diciembre de 2004&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Las fuentes de informaci&#243;n utilizadas en el RDCA fueron diversas&#58; los servicios de pediatr&#237;a&#47;neonatolog&#237;a y obstetricia&#44; el de gen&#233;tica cl&#237;nica y la unidad de diagn&#243;stico prenatal&#44; los de anatom&#237;a patol&#243;gica&#44; los de archivos e historias cl&#237;nicas&#44; y los de atenci&#243;n al paciente de los hospitales p&#250;blicos&#59; los datos del Programa de Detecci&#243;n Neonatal de Hipotiroidismo Cong&#233;nito y Fenilcetonuria&#44; del Programa de Detecci&#243;n Prenatal de los Defectos del Tubo Neural&#44; el Registro de Interrupciones Voluntarias del Embarazo &#40;IVE&#41; y el Registro de Mortalidad de la Consejer&#237;a de Salud y Servicios Sanitarios&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Las fuentes principales para la captaci&#243;n sistem&#225;tica de casos en los reci&#233;n nacidos fueron las de los servicios de pediatr&#237;a y neonatolog&#237;a&#59; para los abortos inducidos&#44; el registro de IVE y el servicio de atenci&#243;n al paciente&#44; que gestiona las interrupciones del embarazo que se derivan a dos cl&#237;nicas privadas concertadas &#40;una en Asturias y otra en Madrid para los abortos inducidos de 18 o m&#225;s semanas&#41;&#46; Estos casos se remiten mensualmente al registro&#44; situado en la Consejer&#237;a de Salud&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Con el fin de completar este proceso de captaci&#243;n&#44; anualmente se realiza una b&#250;squeda activa cruzando la base de datos de los casos ya captados con el resto de las fuentes de informaci&#243;n mencionadas&#46; Este proceso se realiza de forma sistem&#225;tica desde 1994&#46; La mayor proporci&#243;n de estos casos nuevos se obtiene mediante el Conjunto M&#237;nimo B&#225;sico de Datos &#40;CMBD&#41;&#44; com&#250;n a todos los hospitales&#44; que se refiere a los diagn&#243;sticos en el momento del alta hospitalaria del reci&#233;n nacido&#46; Asimismo&#44; se realiza una revisi&#243;n exhaustiva de los casos de muerte perinatal&#46; Para los abortos inducidos&#44; los casos registrados se completan con la informaci&#243;n de la unidad de diagn&#243;stico prenatal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Toda la informaci&#243;n se recoge en una ficha&#44; en papel&#44; constituida por 106 variables relacionadas con el reci&#233;n nacido&#44; el diagn&#243;stico prenatal o neonatal&#44; las exposiciones en el embarazo y la historia obst&#233;trica&#44; los antecedentes familiares de malformaci&#243;n y la descripci&#243;n minuciosa de las malformaciones presentes&#46; Esta ficha se completa&#44; codifica e informatiza en la sede del RDCA&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El RDCA realiza un sistema de vigilancia y captaci&#243;n de casos diagnosticados hasta los 5 a&#241;os de vida&#44; lo cual permite hacer un seguimiento de los reci&#233;n nacidos con un probable defecto cong&#233;nito hasta su confirmaci&#243;n o no&#44; como es el caso de algunas cardiopat&#237;as&#44; anomal&#237;as de caderas y defectos de las v&#237;as urinarias&#46; Los casos registrables incluyen los definidos por el EUROCAT&#44; y excluyen malformaciones menores aisladas recogidas en su manual operativo<a href="&#35;bib3" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La codificaci&#243;n de los defectos cong&#233;nitos se realizaba seg&#250;n la Clasificaci&#243;n Internacional de Enfermedades 9&#46;<span class="elsevierStyleSup">a</span> revisi&#243;n &#40;CIE-9&#41; hasta el a&#241;o 2000&#44; y la 10&#46;<span class="elsevierStyleSup">a</span> revisi&#243;n &#40;CIE-10&#41; a partir de entonces&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Un grupo de trabajo constituido por 8 pediatras&#44; un genetista cl&#237;nico y una epidemi&#243;loga de la Consejer&#237;a de Salud y Servicios Sanitarios impulsa&#44; mantiene y coordina este proyecto de investigaci&#243;n y vigilancia epidemiol&#243;gica desde su inicio&#46; Los profesionales del sistema sanitario &#40;pediatras y genetista&#41; forman parte del proyecto de manera voluntaria&#59; la participaci&#243;n de la epidemi&#243;loga&#44; junto con una auxiliar de registro&#44; es un recurso espec&#237;fico del RDCA&#44; trabajan a tiempo parcial y est&#225;n financiadas por la Consejer&#237;a de Salud y Servicios Sanitarios&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En este estudio se hace una descripci&#243;n general de las caracter&#237;sticas del registro de casos y se muestran las frecuencias de los defectos cong&#233;nitos m&#225;s graves y su evoluci&#243;n temporal&#46; Para ello se utilizaron la tasa de prevalencia total&#44; es decir&#44; el total de casos &#40;vivos&#44; muertos y abortos inducidos&#41; registrados por cada 10&#46;000 nacidos &#40;vivos y muertos&#41;&#44; y la tasa de prevalencia al nacimiento&#44; que no incluye en el numerador los abortos inducidos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En el an&#225;lisis de la evoluci&#243;n temporal hay que tener en cuenta que&#44; al cerrar el per&#237;odo en el a&#241;o 2005&#44; los &#250;ltimos a&#241;os no incluyen los casos diagnosticables entre el segundo y el quinto a&#241;o de vida&#46; Se analiz&#243; la forma de presentaci&#243;n de los casos y el momento de su detecci&#243;n o diagn&#243;stico&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Las cifras de Asturias obtenidas en nuestro estudio var&#237;an ligeramente&#44; en algunos defectos&#44; respecto a las publicadas por el EUROCAT<a href="&#35;bib4" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; debido a los casos incorporados tras la b&#250;squeda activa y al seguimiento de los reci&#233;n nacidos hasta los 5 a&#241;os de edad&#46;</p><span class="elsevierStyleSectionTitle">Resultados</span><p class="elsevierStylePara">En nuestra poblaci&#243;n&#44; en el per&#237;odo estudiado&#44; se registraron 3&#46;035 casos con defectos cong&#233;nitos en un total de 103&#46;452 reci&#233;n nacidos&#44; lo que supuso una frecuencia media para ese tiempo de 2&#44;9 casos por 100 reci&#233;n nacidos&#46; Esta cifra fue variable durante el per&#237;odo&#44; y mayor a partir de 1994&#44; a&#241;o en que comenz&#243; a realizarse una b&#250;squeda activa y sistem&#225;tica de casos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La frecuencia anual de los casos registrados&#44; tanto la prevalencia total &#40;que incluye los abortos inducidos&#41; como la del nacimiento&#44; se presentan en la <a href="&#35;tbl1" class="elsevierStyleCrossRefs">tabla 1</a> y la <a href="&#35;fig1" class="elsevierStyleCrossRefs">figura 1</a>&#44; donde puede observarse una ligera tendencia al aumento y c&#243;mo el &#225;rea entre ambas l&#237;neas corresponde al impacto del diagn&#243;stico prenatal sobre el conjunto de los defectos cong&#233;nitos&#44; que tambi&#233;n fue aumentando con el tiempo&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Tabla 1&#46; Nacidos y casos registrados por defectos cong&#233;nitos&#44; prevalencia total y al nacimiento &#40;por 10&#46;000 nacidos&#41;&#44; en Asturias &#40;1990&#8211;2004&#41;</p><a name="tbl1" class="elsevierStyleCrossRefs"></a><p class="elsevierStylePara"></p><table><tr align="left"><td rowspan="0" colspan="0">&#160;</td><td rowspan="0" colspan="7">Casos de defectos cong&#233;nitos</td></tr><tr align="left"><td rowspan="0" colspan="0">&#160;</td><td rowspan="0" colspan="0">Nacidos</td><td rowspan="0" colspan="0">Neonatos</td><td rowspan="0" colspan="0">Mortinatos</td><td rowspan="0" colspan="0">IVE</td><td rowspan="0" colspan="0">Total de casos</td><td rowspan="0" colspan="0">Prevalencia total</td><td rowspan="0" colspan="0">Prevalencia nacimiento</td></tr><tr align="left"><td>1990</td><td>7&#46;722</td><td>191</td><td>5</td><td>18</td><td>214</td><td>277&#44;1</td><td>253&#44;8</td></tr><tr align="left"><td>1991</td><td>7&#46;693</td><td>129</td><td>4</td><td>16</td><td>149</td><td>193&#44;7</td><td>172&#44;9</td></tr><tr align="left"><td>1992</td><td>7&#46;474</td><td>142</td><td>5</td><td>15</td><td>162</td><td>216&#44;8</td><td>196&#44;7</td></tr><tr align="left"><td>1993</td><td>7&#46;012</td><td>137</td><td>7</td><td>26</td><td>170</td><td>242&#44;4</td><td>205&#44;4</td></tr><tr align="left"><td>1994</td><td>6&#46;626</td><td>162</td><td>3</td><td>27</td><td>192</td><td>289&#44;8</td><td>249</td></tr><tr align="left"><td>1995</td><td>6&#46;553</td><td>168</td><td>3</td><td>21</td><td>192</td><td>293</td><td>260&#44;9</td></tr><tr align="left"><td>1996</td><td>6&#46;507</td><td>166</td><td>2</td><td>33</td><td>201</td><td>308&#44;9</td><td>258&#44;2</td></tr><tr align="left"><td>1997</td><td>6&#46;473</td><td>190</td><td>4</td><td>24</td><td>218</td><td>336&#44;8</td><td>299&#44;7</td></tr><tr align="left"><td>1998</td><td>6&#46;321</td><td>167</td><td>1</td><td>40</td><td>208</td><td>329&#44;1</td><td>265&#44;8</td></tr><tr align="left"><td>1999</td><td>6&#46;516</td><td>202</td><td>0</td><td>42</td><td>244</td><td>374&#44;5</td><td>310</td></tr><tr align="left"><td>2000</td><td>6&#46;718</td><td>174</td><td>1</td><td>35</td><td>210</td><td>312&#44;6</td><td>260&#44;5</td></tr><tr align="left"><td>2001</td><td>6&#46;833</td><td>186</td><td>3</td><td>54</td><td>243</td><td>355&#44;6</td><td>276&#44;6</td></tr><tr align="left"><td>2002</td><td>6&#46;711</td><td>179</td><td>2</td><td>41</td><td>222</td><td>330&#44;8</td><td>269&#44;7</td></tr><tr align="left"><td>2003</td><td>7&#46;088</td><td>161</td><td>5</td><td>30</td><td>196</td><td>276&#44;5</td><td>234&#44;2</td></tr><tr align="left"><td>2004</td><td>7&#46;205</td><td>162</td><td>1</td><td>51</td><td>214</td><td>297</td><td>226&#44;2</td></tr><tr align="left"><td>1990&#8211;2004</td><td>10&#46;3452</td><td>2&#46;516</td><td>46</td><td>473</td><td>3&#46;035</td><td>293&#44;4</td><td>243&#44;2</td></tr></table><p class="elsevierStylePara">IVE&#58; interrupci&#243;n voluntaria del embarazo&#46;<br></br></p><a name="fig1" class="elsevierStyleCrossRefs"></a><p class="elsevierStylePara"><img src="138v23n04-13139922fig1.jpg" alt="Prevalencia total y al nacimiento de los defectos cong&#233;nitos en Asturias &#40;1990&#8211;2004&#41;&#46;"></img></p><p class="elsevierStylePara">Figura 1&#46; Prevalencia total y al nacimiento de los defectos cong&#233;nitos en Asturias &#40;1990&#8211;2004&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">De los casos registrados&#44; 2&#46;516 fueron neonatos&#44; 46 mortinatos y 473 abortos inducidos&#46; Esta distribuci&#243;n seg&#250;n el tipo de reci&#233;n nacido cambi&#243; durante el per&#237;odo de estudio&#58; en los primeros a&#241;os &#40;1990&#8211;1993&#41;&#44; los abortos inducidos constituyeron el 11&#37; de los casos&#44; los mortinatos el 3&#44;2&#37; y los neonatos el resto&#44; mientras que en los &#250;ltimos &#40;2001&#8211;2004&#41; los abortos inducidos representaron el 20&#37; del total de casos y los mortinatos el 1&#37;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En cuanto al momento de detecci&#243;n de los casos&#44; la mayor&#237;a fueron diagnosticados en los primeros d&#237;as de vida &#40;el 50&#37; o m&#225;s&#44; seg&#250;n el a&#241;o&#41;&#59; el n&#250;mero de casos diagnosticados prenatalmente fue aumentando durante el per&#237;odo&#44; pasando de 23 casos en 1990 a 88 casos en 2004&#44; a expensas de disminuir los diagnosticados en la primera semana de vida &#40;<a href="&#35;fig2" class="elsevierStyleCrossRefs">figura 2</a>&#41;&#46; Los casos a&#241;adidos por diagn&#243;stico <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span> en los mortinatos fueron 12 en todo el per&#237;odo&#44; fundamentalmente en los primeros a&#241;os del estudio&#46;</p><a name="fig2" class="elsevierStyleCrossRefs"></a><p class="elsevierStylePara"><img src="138v23n04-13139922fig2.jpg" alt="Evoluci&#243;n del momento de detecci&#243;n de los casos en Asturias &#40;1990&#8211;2004&#41;&#46; DP&#58; diagn&#243;stico prenatal&#46;"></img></p><p class="elsevierStylePara">Figura 2&#46; Evoluci&#243;n del momento de detecci&#243;n de los casos en Asturias &#40;1990&#8211;2004&#41;&#46; DP&#58; diagn&#243;stico prenatal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Del total de casos&#44; un 63&#37; presentaba un defecto aislado o una secuencia&#44; un 17&#37; un s&#237;ndrome y el 20&#37; restante defectos m&#250;ltiples sin un patr&#243;n sindr&#243;mico conocido&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En la <a href="&#35;tbl2" class="elsevierStyleCrossRefs">tabla 2</a> se presenta la prevalencia total de algunos defectos cong&#233;nitos seleccionados y se compara con la media del EUROCAT y con los registros&#44; de base poblacional&#44; del Pa&#237;s Vasco y de Barcelona<a href="&#35;bib4" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; El RDCA present&#243; unas frecuencias m&#225;s altas en algunos defectos&#44; como los del tubo neural&#44; catarata cong&#233;nita&#44; total de anomal&#237;as del coraz&#243;n&#44; algunos defectos del sistema digestivo&#44; hipospadias y reducci&#243;n de extremidades&#46; Sin embargo&#44; la frecuencia de cromosomopat&#237;as fue mayor en los registros del Pa&#237;s Vasco y Barcelona&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Tabla 2&#46; Frecuencia &#40;tasa de prevalencia total por 10&#46;000 nacidos&#41; de algunos defectos seleccionados y comparaci&#243;n con la media del EUROCAT y otros registros poblacionales de Espa&#241;a</p><a name="tbl2" class="elsevierStyleCrossRefs"></a><p class="elsevierStylePara"></p><table><tr align="left"><td rowspan="0" colspan="0">&#160;</td><td rowspan="0" colspan="0">n</td><td rowspan="0" colspan="0">Asturias &#40;1990&#8211;2004&#41;</td><td rowspan="0" colspan="0">EUROCAT &#40;1990&#8211;2004&#41;</td><td rowspan="0" colspan="0">Barcelona &#40;1992&#8211;2003&#41;</td><td rowspan="0" colspan="0">Pa&#237;s Vasco &#40;1990&#8211;2004&#41;</td></tr><tr align="left"><td>Sistema nervioso central</td><td>322</td><td>31&#44;1</td><td>22&#44;7</td><td>23&#44;9</td><td>21&#44;3</td></tr><tr align="left"><td>Defectos del tubo neural</td><td>126</td><td>12&#44;2</td><td>10</td><td>9&#44;2</td><td>11</td></tr><tr align="left"><td>Anencefalia</td><td>61</td><td>5&#44;9</td><td>3&#44;8</td><td>4&#44;9</td><td>5&#44;6</td></tr><tr align="left"><td>Espina b&#237;fida</td><td>52</td><td>5&#44;0</td><td>5</td><td>3&#44;5</td><td>4&#44;6</td></tr><tr align="left"><td>Encefalocele</td><td>13</td><td>1&#44;3</td><td>1&#44;2</td><td>0&#44;9</td><td>0&#44;9</td></tr><tr align="left"><td>Hidrocefalia</td><td>57</td><td>5&#44;5</td><td>5&#44;5</td><td>5&#44;4</td><td>4&#44;5</td></tr><tr align="left"><td>Microcefalia</td><td>29</td><td>2&#44;8</td><td>2&#44;3</td><td>1&#44;7</td><td>1&#44;2</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">&#160;</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">Defectos del ojo</td></tr><tr align="left"><td>Anoftalmia&#47;microftalmia</td><td>14</td><td>1&#44;4</td><td>1&#44;2</td><td>1&#44;3</td><td>1&#44;1</td></tr><tr align="left"><td>Catarata cong&#233;nita</td><td>21</td><td>2&#44;0</td><td>0&#44;9</td><td>0&#44;6</td><td>0&#44;2</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">&#160;</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">Anomal&#237;as del coraz&#243;n</td></tr><tr align="left"><td>Total</td><td>778</td><td>75&#44;2</td><td>64&#44;4</td><td>71&#44;2</td><td>48&#44;5</td></tr><tr align="left"><td>Hipopl cor izquierdo</td><td>17</td><td>1&#44;6</td><td>2&#44;5</td><td>1&#44;7</td><td>2&#44;2</td></tr><tr align="left"><td>Tronco com&#250;n</td><td>6</td><td>0&#44;6</td><td>0&#44;9</td><td>0&#44;5</td><td>0&#44;6</td></tr><tr align="left"><td>TGV &#40;no corregida&#41;</td><td>34</td><td>3&#44;3</td><td>3</td><td>4&#44;5</td><td>3&#44;9</td></tr><tr align="left"><td>Paladar y labio</td><td>148</td><td>14&#44;3</td><td>14&#44;7</td><td>9&#44;6</td><td>10&#44;5</td></tr><tr align="left"><td>Paladar hendido</td><td>65</td><td>6&#44;3</td><td>5&#44;8</td><td>3&#44;4</td><td>4&#44;5</td></tr><tr align="left"><td>Hendidura labial con&#47;sin</td><td>80</td><td>7&#44;7</td><td>9</td><td>6&#44;2</td><td>6&#44;1</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">&#160;</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">Sistema digestivo</td></tr><tr align="left"><td>Atresia&#47;estenosis es&#243;fago</td><td>34</td><td>3&#44;3</td><td>2&#44;2</td><td>1&#44;1</td><td>2&#44;6</td></tr><tr align="left"><td>Atresia&#47;estenosis intestino delgado</td><td>25</td><td>2&#44;4</td><td>1&#44;9</td><td>1&#44;3</td><td>1&#44;9</td></tr><tr align="left"><td>Atresia&#47;estenosis anorrectal</td><td>25</td><td>2&#44;4</td><td>3</td><td>2</td><td>3</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">&#160;</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">Sistema urinario y genital</td></tr><tr align="left"><td>Agenesia renal bilateral</td><td>24</td><td>2&#44;3</td><td>1&#44;6</td><td>2&#44;5</td><td>3&#44;3</td></tr><tr align="left"><td>Enfermedad qu&#237;stica renal</td><td>68</td><td>6&#44;6</td><td>5&#44;6</td><td>3&#44;2</td><td>5&#44;4</td></tr><tr align="left"><td>Hipospadias</td><td>207</td><td>20&#44;0</td><td>11&#44;4</td><td>4&#44;7</td><td>6&#44;1</td></tr><tr align="left"><td>Sexo indeterminado</td><td>9</td><td>0&#44;9</td><td>0&#44;8</td><td>1&#44;1</td><td>0&#44;3</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">&#160;</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">Sistema musculosquel&#233;tico</td></tr><tr align="left"><td>Reducci&#243;n de extremidades</td><td>87</td><td>8&#44;4</td><td>6&#44;5</td><td>6&#44;1</td><td>5&#44;7</td></tr><tr align="left"><td>Polidactilia</td><td>82</td><td>7&#44;9</td><td>8&#44;7</td><td>3&#44;7</td><td>6&#44;4</td></tr><tr align="left"><td>Sindactilia</td><td>57</td><td>5&#44;5</td><td>6&#44;1</td><td>1&#44;8</td><td>3&#44;2</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">&#160;</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">Diafragma y pared abdominal</td></tr><tr align="left"><td>Hernia diafragm&#225;tica</td><td>45</td><td>4&#44;3</td><td>2&#44;9</td><td>3&#44;7</td><td>2&#44;3</td></tr><tr align="left"><td>Onfalocele</td><td>38</td><td>3&#44;7</td><td>2&#44;8</td><td>2&#44;9</td><td>3</td></tr><tr align="left"><td>Gastrosquisis</td><td>15</td><td>1&#44;4</td><td>1&#44;9</td><td>1&#44;2</td><td>0&#44;9</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">&#160;</td></tr><tr align="left"><td colspan="6">Anomal&#237;as cromos&#243;micas&#44; s&#237;ndromes</td></tr><tr align="left"><td>Total cromosomopat&#237;as</td><td>356</td><td>34&#44;4</td><td>32&#44;8</td><td>38&#44;5</td><td>42&#44;5</td></tr><tr align="left"><td>Down</td><td>210</td><td>20&#44;3</td><td>18&#44;9</td><td>20&#44;8</td><td>25</td></tr><tr align="left"><td>Patau</td><td>13</td><td>1&#44;3</td><td>1&#44;6</td><td>2</td><td>1&#44;6</td></tr><tr align="left"><td>Edwards</td><td>47</td><td>4&#44;5</td><td>4</td><td>4&#44;9</td><td>5&#44;2</td></tr><tr align="left"><td>Turner</td><td>23</td><td>2&#44;2</td><td>2&#44;1</td><td>1&#44;1</td><td>3</td></tr><tr align="left"><td>Klinefelter</td><td>21</td><td>2&#44;0</td><td>0&#44;9</td><td>1&#44;8</td><td>2</td></tr></table><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusi&#243;n</span><p class="elsevierStylePara">En el per&#237;odo estudiado se produjeron cambios demogr&#225;ficos relevantes en Asturias&#58; despu&#233;s de un descenso sostenido desde 1975&#44; a partir de 1998 la natalidad empez&#243; a aumentar&#46; El porcentaje de partos m&#250;ltiples en los a&#241;os estudiados pas&#243; del 1&#44;2&#37; del total en 1990 al 1&#44;6&#37; en 2004&#46; La edad materna experiment&#243; un importante retraso&#58; los partos en las mujeres de 35 o m&#225;s a&#241;os de edad pasaron de un 9&#44;6&#37; en 1990 a un 25&#44;5&#37; en 2004&#44; y en las menores de 20 a&#241;os descendieron de un 6&#44;3 a un 2&#44;2&#37;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El RDCA es un proyecto multidisciplinario e interinstitucional&#44; liderado por un grupo de trabajo estable&#44; s&#243;lido y cohesionado&#44; que mantuvo su continuidad y la calidad de la informaci&#243;n recogida&#44; tanto desde el punto de vista cl&#237;nico como epidemiol&#243;gico<a href="&#35;bib1" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; La existencia de este grupo fue fundamental&#44; adem&#225;s&#44; para disminuir la variabilidad interpersonal en la recogida de informaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Aunque un 5&#37; de los nacimientos en Asturias tiene lugar en maternidades privadas&#44; los nacidos son trasladados al hospital p&#250;blico de referencia en caso de presentar alguna enfermedad&#44; para su diagn&#243;stico y tratamiento&#46; S&#243;lo un 1&#44;8&#37; &#40;a&#241;o 2004&#41; del total de nacimientos tiene lugar fuera de la comunidad aut&#243;noma&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Por las razones expuestas y por la metodolog&#237;a seguida en la captaci&#243;n de casos&#44; sobre todo la utilizaci&#243;n de diversas fuentes y la combinaci&#243;n de la captaci&#243;n activa y pasiva&#44; creemos que los datos presentados son una buena medida de la frecuencia de defectos cong&#233;nitos en Asturias&#44; con exhaustividad y buena calidad cl&#237;nica en la descripci&#243;n de los casos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El RDCA es tambi&#233;n un proyecto de colaboraci&#243;n con el ECEMC&#44; de &#225;mbito nacional&#44; y con el EUROCAT&#44; de &#225;mbito europeo&#46; Desde sus inicios&#44; esta colaboraci&#243;n ha contribuido a mantener y enriquecer el proyecto&#44; y es estrictamente necesaria en el campo de las enfermedades poco frecuentes&#44; como las malformaciones cong&#233;nitas&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Cabe mencionar ciertas limitaciones de nuestros datos&#58; los 3 &#250;ltimos a&#241;os analizados no incluyen los casos diagnosticables entre el segundo y el quinto a&#241;o de vida&#44; al haber cerrado la recogida de datos en 2005&#44; y la mayor parte de los abortos inducidos no cuentan con un examen <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span> fetal de calidad que confirme o no los diagn&#243;sticos realizados por imagen&#44; lo que plantea la posibilidad de una mala clasificaci&#243;n de algunos de estos casos&#46; Esto ocurri&#243;&#44; sobre todo&#44; a partir del a&#241;o 2000&#44; cuando la mayor&#237;a de los diagn&#243;sticos prenatales que pod&#237;an suponer una interrupci&#243;n del embarazo fueron derivados desde los servicios de obstetricia y ginecolog&#237;a de los hospitales p&#250;blicos a las cl&#237;nicas privadas &#40;el 82&#37; de los casos&#41;&#44; debido a la objeci&#243;n de conciencia de los profesionales que&#44; sin embargo&#44; s&#237; realizan el diagn&#243;stico prenatal&#46; S&#243;lo 3 hospitales realizaron los abortos inducidos derivados de su pr&#225;ctica de diagn&#243;stico prenatal durante todo el per&#237;odo estudiado&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En esta situaci&#243;n&#44; incluso podr&#237;a ocurrir que un peque&#241;o n&#250;mero de abortos inducidos por defectos cong&#233;nitos tuviera lugar en consultas privadas&#44; sin ser notificados al Registro Regional de Interrupciones Voluntarias del Embarazo&#44; lo que supondr&#237;a&#44; adem&#225;s de una irregularidad legal&#44; una p&#233;rdida de estos casos&#46; La calidad de los diagn&#243;sticos prenatales afecta a la calidad del consejo gen&#233;tico posterior&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La frecuencia global de defectos cong&#233;nitos registrada en Asturias fue alta &#40;2&#44;9&#37;&#41; si la comparamos con la de otros registros de base poblacional en Espa&#241;a y con el EUROCAT &#40;Barcelona 1&#44;8&#37;&#59; Pa&#237;s Vasco 1&#44;9&#37;&#59; EUROCAT 2&#44;2&#37;&#41;<a href="&#35;bib4" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Estas diferencias&#44; tanto en la cifra global de defectos cong&#233;nitos como en la frecuencia de algunos espec&#237;ficos&#44; podr&#237;an estar relacionadas con varios factores&#46; El primero de ellos es el sistema de registro de casos<a href="&#35;bib5" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; con la utilizaci&#243;n o no de diversas fuentes de informaci&#243;n&#44; la combinaci&#243;n o no de b&#250;squeda activa y pasiva de casos&#44; y el seguimiento activo de los nacidos hasta el quinto a&#241;o de vida&#59; las diferencias encontradas en el hipospadias &#40;sobre todo cuando se presenta aislado&#41; y en el total de cardiopat&#237;as podr&#237;an ser atribuibles&#44; al menos en parte&#44; a estas diferencias de registro&#46; As&#237;&#44; en Asturias&#44; en buena parte de los casos&#44; el hipospadias se registra cuando se realiza la correcci&#243;n quir&#250;rgica&#44; en torno a los 2 a&#241;os de edad&#44; casos que son captados a trav&#233;s del CMBD&#59; las cardiopat&#237;as diagnosticadas despu&#233;s de la primera semana de vida tambi&#233;n se captan&#44; fundamentalmente&#44; en los registros de cardiolog&#237;a del CMBD&#46; Otro aspecto que podr&#237;a explicar en parte las diferencias entre registros en la frecuencia de determinados defectos es la disponibilidad y el acceso a fuentes de informaci&#243;n espec&#237;ficas&#44; como las relacionadas con las unidades de diagn&#243;stico prenatal y con los abortos inducidos<a href="&#35;bib6" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; El segundo factor explicativo de las diferencias es la variabilidad asistencial en las diferentes regiones geogr&#225;ficas comparadas&#44; en relaci&#243;n con las pol&#237;ticas de diagn&#243;stico prenatal<a href="&#35;bib7" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib8" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib9" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib10" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#44; la existencia y la calidad del estudio <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span> de los mortinatos y los abortos inducidos&#44; y el uso de la ecograf&#237;a neonatal&#46; Estas diferencias influir&#225;n&#44; sobre todo&#44; en los defectos que pueden diagnosticarse prenatalmente y con diagn&#243;stico ecogr&#225;fico neonatal&#44; como las anomal&#237;as del sistema urinario y las cardiopat&#237;as&#46; Y el tercer factor&#44; de tipo poblacional&#44; tiene que ver con la diferente distribuci&#243;n de la edad materna entre las poblaciones que cubren estos registros&#44; y afectar&#237;a b&#225;sicamente a la frecuencia de cromosomopat&#237;as&#46; As&#237;&#44; en el a&#241;o 2004&#44; la proporci&#243;n de nacimientos en mujeres de 35 o m&#225;s a&#241;os de edad fue del 30&#37; en el Pa&#237;s Vasco&#44; el 30&#37; en Barcelona y el 25&#37; en Asturias &#40;Instituto Nacional de Estad&#237;stica&#44; Movimiento Natural de la Poblaci&#243;n&#44; 2004&#41;&#44; lo que explica parte de las diferencias en las prevalencias de cromosomopat&#237;as&#44; y otra parte corresponde al impacto de las pol&#237;ticas de diagn&#243;stico prenatal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En resumen&#44; es necesario tener en cuenta estos factores a la hora de explicar las diferencias de frecuencia encontradas entre registros que&#44; b&#225;sicamente&#44; comparten una misma metodolog&#237;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Nuestras cifras no son comparables con las del ECEMC&#44; ya que &#233;ste es un registro de base hospitalaria en el cual s&#243;lo participan 3 de los 8 hospitales de Asturias&#44; que aportan los casos derivados de una quinta parte del total de reci&#233;n nacidos&#44; no registra los abortos inducidos y hace una captaci&#243;n de casos limitada a los 3 primeros d&#237;as de vida del neonato<a href="&#35;bib11" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En Asturias&#44; la tendencia al aumento de la frecuencia de registro de los defectos cong&#233;nitos &#40;excluido el a&#241;o 1990&#44; pues al ser el primer a&#241;o hubo una alta sensibilidad y baja especificidad en el registro de anomal&#237;as menores aisladas&#41; estuvo en relaci&#243;n con varios factores&#58; <span class="elsevierStyleItalic">a&#41;</span> la mejora del sistema de registro y&#44; espec&#237;ficamente&#44; el establecimiento de la b&#250;squeda activa de casos en 1994&#59; <span class="elsevierStyleItalic">b&#41;</span> el desarrollo de los programas de diagn&#243;stico prenatal&#44; los cuales detectan casos que podr&#237;an haber finalizado en un aborto espont&#225;neo antes de la semana 20 de gestaci&#243;n &#40;como las cromosomopat&#237;as&#41;&#44; o porque producen un aumento de los diagn&#243;sticos de ciertos defectos que nunca se hubieran diagnosticado&#44; o lo adelantan &#40;como algunos defectos renales y digestivos&#41;<a href="&#35;bib10" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#44; y <span class="elsevierStyleItalic">c&#41;</span> el cambio de patr&#243;n en la edad materna&#44; con un importante aumento de los nacimientos en mujeres de 35 a&#241;os o m&#225;s &#40;736 en 1990 y 1&#46;847 en 2004&#41;&#44; y una disminuci&#243;n en las menores de 20 a&#241;os &#40;483 en 1990 y 168 en 2004&#41;&#46; En otros registros del EUROCAT&#44; fundamentalmente del norte de Europa&#44; se observaron tendencias al descenso<a href="&#35;bib12" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La capacidad de diagn&#243;stico prenatal ha ido cambiando durante el per&#237;odo en el conjunto de los hospitales de Asturias&#44; aunque no al mismo ritmo en todos&#44; y de ah&#237; que el momento del diagn&#243;stico de los defectos graves se haya ido adelantando y hayan aumentado los diagn&#243;sticos prenatales&#46; Esto explica el cambio en la distribuci&#243;n de los casos seg&#250;n el tipo de nacimiento &#40;neonato&#44; mortinato o IVE&#41; entre los primeros a&#241;os del estudio y los &#250;ltimos&#46; Estos avances en la capacidad de diagn&#243;stico prenatal de los servicios de obstetricia est&#225;n relacionados con una mayor formaci&#243;n y experiencia de los profesionales&#44; as&#237; como con las mejoras t&#233;cnicas y de sistematizaci&#243;n de los estudios prenatales&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El grupo de trabajo del RDCA ha desempe&#241;ado un papel dinamizador de estos procesos con diversas iniciativas&#44; entre ellas la organizaci&#243;n de varias jornadas sobre defectos cong&#233;nitos realizadas peri&#243;dicamente&#44; as&#237; como la edici&#243;n y la difusi&#243;n de una hoja informativa anual dirigida a todos los profesionales de pediatr&#237;a&#44; obstetricia&#44; enfermer&#237;a&#44; anatom&#237;a patol&#243;gica&#44; gen&#233;tica y diagn&#243;stico prenatal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La experiencia de 15 a&#241;os del RDCA comunicada en este art&#237;culo&#44; as&#237; como la del EUROCAT y otros registros poblacionales<a href="&#35;bib12" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib13" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib14" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#44; pone de manifiesto la necesidad de contar con estos sistemas de informaci&#243;n&#44; ya que contribuyen a llevar a cabo distintos procesos relacionados con la salud p&#250;blica&#58; </p><ul><li><p class="elsevierStylePara">1&#46; Evaluar de manera sistem&#225;tica y rigurosa los programas y las estrategias regionales de diagn&#243;stico prenatal&#44; para lo cual es una premisa b&#225;sica e insoslayable la existencia de datos locales fiables<a href="&#35;bib2" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib6" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib7" class="elsevierStyleCrossRefs"><span 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class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>&#46;</p></li><li><p class="elsevierStylePara">3&#46; Estudiar los efectos que las t&#233;cnicas de reproducci&#243;n asistida&#44; cada vez m&#225;s frecuentes en nuestro medio&#44; pueden tener sobre el desarrollo fetal<a href="&#35;bib24" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib25" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">25</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib26" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">26</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib27" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib28" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">28</span></a>&#46;</p></li><li><p class="elsevierStylePara">4&#46; Planificar adecuadamente los recursos sanitarios relacionados con la asistencia a las mujeres con un embarazo afectado&#44; la asistencia adecuada y coordinada a estos neonatos&#44; los recursos de atenci&#243;n temprana y rehabilitaci&#243;n&#44; y por supuesto los recursos sociales de apoyo a las familias de estos ni&#241;os&#46;</p></li><li><p class="elsevierStylePara">5&#46; Incorporar a nuestros an&#225;lisis una perspectiva de equidad&#44; teniendo en cuenta que los factores sociales&#44; no s&#243;lo los biol&#243;gicos y los gen&#233;ticos&#44; tambi&#233;n se relacionan con la frecuencia de defectos cong&#233;nitos en poblaciones desfavorecidas&#44; y que estas diferencias&#44; injustas y evitables&#44; han de corregirse a la hora de planificar acciones de prevenci&#243;n<a href="&#35;bib29" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">29</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a href="&#35;bib30" 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para correspondencia&#46; isogalan&#64;yahoo&#46;es</p>"
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        "resumen" => "<span class="elsevierStyleSectionTitle">Objetivo</span><br/><p class="elsevierStylePara">Los defectos cong&#233;nitos son la segunda causa de muerte perinatal e infantil&#44; y la tercera entre los 2 y 5 a&#241;os de edad en Asturias&#46; Adem&#225;s&#44; generan una importante morbilidad&#46; El objetivo de nuestro estudio fue conocer la frecuencia global de los defectos cong&#233;nitos en Asturias y su forma de presentaci&#243;n&#46;</p><span class="elsevierStyleSectionTitle">M&#233;todos</span><br/><p class="elsevierStylePara">Se analizaron los datos del Registro de Defectos Cong&#233;nitos de Asturias &#40;RDCA&#41;&#44; de base poblacional&#44; durante el per&#237;odo 1990&#8211;2004&#46; Los datos se refieren a nacidos y abortos inducidos despu&#233;s del diagn&#243;stico prenatal&#44; y se presentan como prevalencias al nacimiento y total &#40;incluye los abortos inducidos&#41;&#46;</p><span class="elsevierStyleSectionTitle">Resultados</span><br/><p class="elsevierStylePara">Se registraron 3&#46;035 casos de defectos cong&#233;nitos entre 103&#46;452 nacidos&#44; con una prevalencia total de 2&#44;9 casos por 100 nacidos y una prevalencia al nacimiento del 2&#44;5&#37;&#46; Estas frecuencias presentaron una tendencia al aumento&#46; Fueron 2&#46;516 &#40;82&#44;9&#37;&#41; neonatos&#44; 46 &#40;1&#44;5&#37;&#41; mortinatos y 473 &#40;15&#44;6&#37;&#41; abortos inducidos&#46; El diagn&#243;stico prenatal fue aumentando durante el citado per&#237;odo&#46; Un 63&#37; present&#243; un defecto aislado o una secuencia&#44; un 17&#37; un s&#237;ndrome y el 20&#37; restante defectos m&#250;ltiples sin un patr&#243;n sindr&#243;mico conocido&#46; Los defectos m&#225;s frecuentes y graves fueron los del tubo neural &#40;12&#44;2 casos por 10&#46;000 nacidos&#41;&#44; las anomal&#237;as del coraz&#243;n &#40;75&#44;2 por 10&#46;000&#41; y las cromos&#243;micas &#40;34&#44;4 por 10&#46;000&#41;&#46;</p><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusiones</span><br/><p class="elsevierStylePara">La experiencia de 15 a&#241;os del RDCA pone de manifiesto la necesidad de estos sistemas de informaci&#243;n para evaluar los programas de diagn&#243;stico prenatal&#44; planificar adecuadamente los recursos de atenci&#243;n a las mujeres embarazadas que pudieran estar afectadas&#44; as&#237; como a los reci&#233;n nacidos&#44; y asegurar la vigilancia epidemiol&#243;gica de los defectos cong&#233;nitos en relaci&#243;n con las exposiciones medioambientales y medicamentosas&#44; y con las t&#233;cnicas de reproducci&#243;n asistida&#46;</p>"
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Article information
ISSN: 02139111
Original language: Spanish
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