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Además, generan una morbilidad grave y un gran sufrimiento, ya que el retraso mental, la minusvalía física y la dependencia del sistema sanitario acompañan frecuentemente a los niños con malformaciones graves que sobreviven.</p><p class="elsevierStylePara">En la actualidad es posible realizar el diagnóstico prenatal de los defectos más graves, pero todavía se desconoce la causa de la mayoría de ellos. Epidemias como la de la talidomida han puesto de manifiesto la necesidad de contar con sistemas de vigilancia epidemiológica.</p><p class="elsevierStylePara">El Registro de Defectos Congénitos de Asturias (RDCA) se puso en marcha en 1990 a partir de un acuerdo entre la Consejería de Sanidad, la Dirección Territorial del Insalud y el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Sus objetivos<a href="#bib1" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> son varios: conocer y vigilar la frecuencia de aparición de defectos congénitos en Asturias, disponer de datos fiables que faciliten la evaluación de los programas de diagnóstico prenatal, ofrecer información útil para la planificación de ciertos servicios asistenciales, así como colaborar en la investigación de la etiología de los defectos congénitos. Para alcanzar estos fines son necesarios los registros de base poblacional<a href="#bib2" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. El RDCA es miembro de pleno derecho del European Registry of Congenital Anomalies and Twins (EUROCAT), del cual forman parte 49 registros europeos ( www.eurocat.ulster.ac.uk ).</p><p class="elsevierStylePara">El objetivo de este estudio fue conocer la frecuencia global de los defectos congénitos más relevantes en Asturias en el período 1990–2004, y compararla con las de otros registros poblacionales de España y las del EUROCAT.</p><span class="elsevierStyleSectionTitle">Material y métodos</span><p class="elsevierStylePara">Asturias tiene una población de aproximadamente un millón de habitantes, con unas tasas de natalidad de las más bajas de España y Europa. El sistema público dispone de 8 maternidades, donde tienen lugar el 95% de todos los partos.</p><p class="elsevierStylePara">El RDCA es un registro de base poblacional, es decir, pretende captar todos los casos de defectos congénitos ocurridos en embarazos de mujeres residentes en Asturias. Los 8 hospitales públicos de Asturias forman parte del RDCA: desde su inicio el Hospital de Jarrio, el Hospital Carmen y Severo Ochoa, el Hospital San Agustín, el Hospital Universitario Central de Asturias, el Hospital de Cabueñes, el Hospital Álvarez Buylla y el Hospital Valle del Nalón; el Hospital de Oriente forma parte del RDCA desde su apertura en 1998. Las características del RDCA están descritas en su manual operacional y en la página web del EUROCAT, con el que comparte, en lo fundamental, una metodología común.</p><p class="elsevierStylePara">La población objeto de estudio estuvo compuesta por todos los nacidos (vivos y muertos) y los abortos inducidos por defecto congénito en mujeres residentes en Asturias desde el 1 de enero de 1990 al 31 de diciembre de 2004.</p><p class="elsevierStylePara">Las fuentes de información utilizadas en el RDCA fueron diversas: los servicios de pediatría/neonatología y obstetricia, el de genética clínica y la unidad de diagnóstico prenatal, los de anatomía patológica, los de archivos e historias clínicas, y los de atención al paciente de los hospitales públicos; los datos del Programa de Detección Neonatal de Hipotiroidismo Congénito y Fenilcetonuria, del Programa de Detección Prenatal de los Defectos del Tubo Neural, el Registro de Interrupciones Voluntarias del Embarazo (IVE) y el Registro de Mortalidad de la Consejería de Salud y Servicios Sanitarios.</p><p class="elsevierStylePara">Las fuentes principales para la captación sistemática de casos en los recién nacidos fueron las de los servicios de pediatría y neonatología; para los abortos inducidos, el registro de IVE y el servicio de atención al paciente, que gestiona las interrupciones del embarazo que se derivan a dos clínicas privadas concertadas (una en Asturias y otra en Madrid para los abortos inducidos de 18 o más semanas). Estos casos se remiten mensualmente al registro, situado en la Consejería de Salud.</p><p class="elsevierStylePara">Con el fin de completar este proceso de captación, anualmente se realiza una búsqueda activa cruzando la base de datos de los casos ya captados con el resto de las fuentes de información mencionadas. Este proceso se realiza de forma sistemática desde 1994. La mayor proporción de estos casos nuevos se obtiene mediante el Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD), común a todos los hospitales, que se refiere a los diagnósticos en el momento del alta hospitalaria del recién nacido. Asimismo, se realiza una revisión exhaustiva de los casos de muerte perinatal. Para los abortos inducidos, los casos registrados se completan con la información de la unidad de diagnóstico prenatal.</p><p class="elsevierStylePara">Toda la información se recoge en una ficha, en papel, constituida por 106 variables relacionadas con el recién nacido, el diagnóstico prenatal o neonatal, las exposiciones en el embarazo y la historia obstétrica, los antecedentes familiares de malformación y la descripción minuciosa de las malformaciones presentes. Esta ficha se completa, codifica e informatiza en la sede del RDCA.</p><p class="elsevierStylePara">El RDCA realiza un sistema de vigilancia y captación de casos diagnosticados hasta los 5 años de vida, lo cual permite hacer un seguimiento de los recién nacidos con un probable defecto congénito hasta su confirmación o no, como es el caso de algunas cardiopatías, anomalías de caderas y defectos de las vías urinarias. Los casos registrables incluyen los definidos por el EUROCAT, y excluyen malformaciones menores aisladas recogidas en su manual operativo<a href="#bib3" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara">La codificación de los defectos congénitos se realizaba según la Clasificación Internacional de Enfermedades 9.<span class="elsevierStyleSup">a</span> revisión (CIE-9) hasta el año 2000, y la 10.<span class="elsevierStyleSup">a</span> revisión (CIE-10) a partir de entonces.</p><p class="elsevierStylePara">Un grupo de trabajo constituido por 8 pediatras, un genetista clínico y una epidemióloga de la Consejería de Salud y Servicios Sanitarios impulsa, mantiene y coordina este proyecto de investigación y vigilancia epidemiológica desde su inicio. Los profesionales del sistema sanitario (pediatras y genetista) forman parte del proyecto de manera voluntaria; la participación de la epidemióloga, junto con una auxiliar de registro, es un recurso específico del RDCA, trabajan a tiempo parcial y están financiadas por la Consejería de Salud y Servicios Sanitarios.</p><p class="elsevierStylePara">En este estudio se hace una descripción general de las características del registro de casos y se muestran las frecuencias de los defectos congénitos más graves y su evolución temporal. Para ello se utilizaron la tasa de prevalencia total, es decir, el total de casos (vivos, muertos y abortos inducidos) registrados por cada 10.000 nacidos (vivos y muertos), y la tasa de prevalencia al nacimiento, que no incluye en el numerador los abortos inducidos.</p><p class="elsevierStylePara">En el análisis de la evolución temporal hay que tener en cuenta que, al cerrar el período en el año 2005, los últimos años no incluyen los casos diagnosticables entre el segundo y el quinto año de vida. Se analizó la forma de presentación de los casos y el momento de su detección o diagnóstico.</p><p class="elsevierStylePara">Las cifras de Asturias obtenidas en nuestro estudio varían ligeramente, en algunos defectos, respecto a las publicadas por el EUROCAT<a href="#bib4" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, debido a los casos incorporados tras la búsqueda activa y al seguimiento de los recién nacidos hasta los 5 años de edad.</p><span class="elsevierStyleSectionTitle">Resultados</span><p class="elsevierStylePara">En nuestra población, en el período estudiado, se registraron 3.035 casos con defectos congénitos en un total de 103.452 recién nacidos, lo que supuso una frecuencia media para ese tiempo de 2,9 casos por 100 recién nacidos. Esta cifra fue variable durante el período, y mayor a partir de 1994, año en que comenzó a realizarse una búsqueda activa y sistemática de casos.</p><p class="elsevierStylePara">La frecuencia anual de los casos registrados, tanto la prevalencia total (que incluye los abortos inducidos) como la del nacimiento, se presentan en la <a href="#tbl1" class="elsevierStyleCrossRefs">tabla 1</a> y la <a href="#fig1" class="elsevierStyleCrossRefs">figura 1</a>, donde puede observarse una ligera tendencia al aumento y cómo el área entre ambas líneas corresponde al impacto del diagnóstico prenatal sobre el conjunto de los defectos congénitos, que también fue aumentando con el tiempo.</p><p class="elsevierStylePara">Tabla 1. Nacidos y casos registrados por defectos congénitos, prevalencia total y al nacimiento (por 10.000 nacidos), en Asturias (1990–2004)</p><a name="tbl1" class="elsevierStyleCrossRefs"></a><p class="elsevierStylePara"></p><table><tr align="left"><td rowspan="0" colspan="0"> </td><td rowspan="0" colspan="7">Casos de defectos congénitos</td></tr><tr align="left"><td rowspan="0" colspan="0"> </td><td rowspan="0" colspan="0">Nacidos</td><td rowspan="0" colspan="0">Neonatos</td><td rowspan="0" colspan="0">Mortinatos</td><td rowspan="0" colspan="0">IVE</td><td rowspan="0" colspan="0">Total de casos</td><td rowspan="0" colspan="0">Prevalencia total</td><td rowspan="0" colspan="0">Prevalencia nacimiento</td></tr><tr align="left"><td>1990</td><td>7.722</td><td>191</td><td>5</td><td>18</td><td>214</td><td>277,1</td><td>253,8</td></tr><tr align="left"><td>1991</td><td>7.693</td><td>129</td><td>4</td><td>16</td><td>149</td><td>193,7</td><td>172,9</td></tr><tr align="left"><td>1992</td><td>7.474</td><td>142</td><td>5</td><td>15</td><td>162</td><td>216,8</td><td>196,7</td></tr><tr align="left"><td>1993</td><td>7.012</td><td>137</td><td>7</td><td>26</td><td>170</td><td>242,4</td><td>205,4</td></tr><tr align="left"><td>1994</td><td>6.626</td><td>162</td><td>3</td><td>27</td><td>192</td><td>289,8</td><td>249</td></tr><tr align="left"><td>1995</td><td>6.553</td><td>168</td><td>3</td><td>21</td><td>192</td><td>293</td><td>260,9</td></tr><tr align="left"><td>1996</td><td>6.507</td><td>166</td><td>2</td><td>33</td><td>201</td><td>308,9</td><td>258,2</td></tr><tr align="left"><td>1997</td><td>6.473</td><td>190</td><td>4</td><td>24</td><td>218</td><td>336,8</td><td>299,7</td></tr><tr align="left"><td>1998</td><td>6.321</td><td>167</td><td>1</td><td>40</td><td>208</td><td>329,1</td><td>265,8</td></tr><tr align="left"><td>1999</td><td>6.516</td><td>202</td><td>0</td><td>42</td><td>244</td><td>374,5</td><td>310</td></tr><tr align="left"><td>2000</td><td>6.718</td><td>174</td><td>1</td><td>35</td><td>210</td><td>312,6</td><td>260,5</td></tr><tr align="left"><td>2001</td><td>6.833</td><td>186</td><td>3</td><td>54</td><td>243</td><td>355,6</td><td>276,6</td></tr><tr align="left"><td>2002</td><td>6.711</td><td>179</td><td>2</td><td>41</td><td>222</td><td>330,8</td><td>269,7</td></tr><tr align="left"><td>2003</td><td>7.088</td><td>161</td><td>5</td><td>30</td><td>196</td><td>276,5</td><td>234,2</td></tr><tr align="left"><td>2004</td><td>7.205</td><td>162</td><td>1</td><td>51</td><td>214</td><td>297</td><td>226,2</td></tr><tr align="left"><td>1990–2004</td><td>10.3452</td><td>2.516</td><td>46</td><td>473</td><td>3.035</td><td>293,4</td><td>243,2</td></tr></table><p class="elsevierStylePara">IVE: interrupción voluntaria del embarazo.<br></br></p><a name="fig1" class="elsevierStyleCrossRefs"></a><p class="elsevierStylePara"><img src="138v23n04-13139922fig1.jpg" alt="Prevalencia total y al nacimiento de los defectos congénitos en Asturias (1990–2004)."></img></p><p class="elsevierStylePara">Figura 1. Prevalencia total y al nacimiento de los defectos congénitos en Asturias (1990–2004).</p><p class="elsevierStylePara">De los casos registrados, 2.516 fueron neonatos, 46 mortinatos y 473 abortos inducidos. Esta distribución según el tipo de recién nacido cambió durante el período de estudio: en los primeros años (1990–1993), los abortos inducidos constituyeron el 11% de los casos, los mortinatos el 3,2% y los neonatos el resto, mientras que en los últimos (2001–2004) los abortos inducidos representaron el 20% del total de casos y los mortinatos el 1%.</p><p class="elsevierStylePara">En cuanto al momento de detección de los casos, la mayoría fueron diagnosticados en los primeros días de vida (el 50% o más, según el año); el número de casos diagnosticados prenatalmente fue aumentando durante el período, pasando de 23 casos en 1990 a 88 casos en 2004, a expensas de disminuir los diagnosticados en la primera semana de vida (<a href="#fig2" class="elsevierStyleCrossRefs">figura 2</a>). Los casos añadidos por diagnóstico <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span> en los mortinatos fueron 12 en todo el período, fundamentalmente en los primeros años del estudio.</p><a name="fig2" class="elsevierStyleCrossRefs"></a><p class="elsevierStylePara"><img src="138v23n04-13139922fig2.jpg" alt="Evolución del momento de detección de los casos en Asturias (1990–2004). DP: diagnóstico prenatal."></img></p><p class="elsevierStylePara">Figura 2. Evolución del momento de detección de los casos en Asturias (1990–2004). DP: diagnóstico prenatal.</p><p class="elsevierStylePara">Del total de casos, un 63% presentaba un defecto aislado o una secuencia, un 17% un síndrome y el 20% restante defectos múltiples sin un patrón sindrómico conocido.</p><p class="elsevierStylePara">En la <a href="#tbl2" class="elsevierStyleCrossRefs">tabla 2</a> se presenta la prevalencia total de algunos defectos congénitos seleccionados y se compara con la media del EUROCAT y con los registros, de base poblacional, del País Vasco y de Barcelona<a href="#bib4" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. El RDCA presentó unas frecuencias más altas en algunos defectos, como los del tubo neural, catarata congénita, total de anomalías del corazón, algunos defectos del sistema digestivo, hipospadias y reducción de extremidades. Sin embargo, la frecuencia de cromosomopatías fue mayor en los registros del País Vasco y Barcelona.</p><p class="elsevierStylePara">Tabla 2. Frecuencia (tasa de prevalencia total por 10.000 nacidos) de algunos defectos seleccionados y comparación con la media del EUROCAT y otros registros poblacionales de España</p><a name="tbl2" class="elsevierStyleCrossRefs"></a><p class="elsevierStylePara"></p><table><tr align="left"><td rowspan="0" colspan="0"> </td><td rowspan="0" colspan="0">n</td><td rowspan="0" colspan="0">Asturias (1990–2004)</td><td rowspan="0" colspan="0">EUROCAT (1990–2004)</td><td rowspan="0" colspan="0">Barcelona (1992–2003)</td><td rowspan="0" colspan="0">País Vasco (1990–2004)</td></tr><tr align="left"><td>Sistema nervioso central</td><td>322</td><td>31,1</td><td>22,7</td><td>23,9</td><td>21,3</td></tr><tr align="left"><td>Defectos del tubo neural</td><td>126</td><td>12,2</td><td>10</td><td>9,2</td><td>11</td></tr><tr align="left"><td>Anencefalia</td><td>61</td><td>5,9</td><td>3,8</td><td>4,9</td><td>5,6</td></tr><tr align="left"><td>Espina bífida</td><td>52</td><td>5,0</td><td>5</td><td>3,5</td><td>4,6</td></tr><tr align="left"><td>Encefalocele</td><td>13</td><td>1,3</td><td>1,2</td><td>0,9</td><td>0,9</td></tr><tr align="left"><td>Hidrocefalia</td><td>57</td><td>5,5</td><td>5,5</td><td>5,4</td><td>4,5</td></tr><tr align="left"><td>Microcefalia</td><td>29</td><td>2,8</td><td>2,3</td><td>1,7</td><td>1,2</td></tr><tr align="left"><td colspan="6"> </td></tr><tr align="left"><td colspan="6">Defectos del ojo</td></tr><tr align="left"><td>Anoftalmia/microftalmia</td><td>14</td><td>1,4</td><td>1,2</td><td>1,3</td><td>1,1</td></tr><tr align="left"><td>Catarata congénita</td><td>21</td><td>2,0</td><td>0,9</td><td>0,6</td><td>0,2</td></tr><tr align="left"><td colspan="6"> </td></tr><tr align="left"><td colspan="6">Anomalías del corazón</td></tr><tr align="left"><td>Total</td><td>778</td><td>75,2</td><td>64,4</td><td>71,2</td><td>48,5</td></tr><tr align="left"><td>Hipopl cor izquierdo</td><td>17</td><td>1,6</td><td>2,5</td><td>1,7</td><td>2,2</td></tr><tr align="left"><td>Tronco común</td><td>6</td><td>0,6</td><td>0,9</td><td>0,5</td><td>0,6</td></tr><tr align="left"><td>TGV (no corregida)</td><td>34</td><td>3,3</td><td>3</td><td>4,5</td><td>3,9</td></tr><tr align="left"><td>Paladar y labio</td><td>148</td><td>14,3</td><td>14,7</td><td>9,6</td><td>10,5</td></tr><tr align="left"><td>Paladar hendido</td><td>65</td><td>6,3</td><td>5,8</td><td>3,4</td><td>4,5</td></tr><tr align="left"><td>Hendidura labial con/sin</td><td>80</td><td>7,7</td><td>9</td><td>6,2</td><td>6,1</td></tr><tr align="left"><td colspan="6"> </td></tr><tr align="left"><td colspan="6">Sistema digestivo</td></tr><tr align="left"><td>Atresia/estenosis esófago</td><td>34</td><td>3,3</td><td>2,2</td><td>1,1</td><td>2,6</td></tr><tr align="left"><td>Atresia/estenosis intestino delgado</td><td>25</td><td>2,4</td><td>1,9</td><td>1,3</td><td>1,9</td></tr><tr align="left"><td>Atresia/estenosis anorrectal</td><td>25</td><td>2,4</td><td>3</td><td>2</td><td>3</td></tr><tr align="left"><td colspan="6"> </td></tr><tr align="left"><td colspan="6">Sistema urinario y genital</td></tr><tr align="left"><td>Agenesia renal bilateral</td><td>24</td><td>2,3</td><td>1,6</td><td>2,5</td><td>3,3</td></tr><tr align="left"><td>Enfermedad quística renal</td><td>68</td><td>6,6</td><td>5,6</td><td>3,2</td><td>5,4</td></tr><tr align="left"><td>Hipospadias</td><td>207</td><td>20,0</td><td>11,4</td><td>4,7</td><td>6,1</td></tr><tr align="left"><td>Sexo indeterminado</td><td>9</td><td>0,9</td><td>0,8</td><td>1,1</td><td>0,3</td></tr><tr align="left"><td colspan="6"> </td></tr><tr align="left"><td colspan="6">Sistema musculosquelético</td></tr><tr align="left"><td>Reducción de extremidades</td><td>87</td><td>8,4</td><td>6,5</td><td>6,1</td><td>5,7</td></tr><tr align="left"><td>Polidactilia</td><td>82</td><td>7,9</td><td>8,7</td><td>3,7</td><td>6,4</td></tr><tr align="left"><td>Sindactilia</td><td>57</td><td>5,5</td><td>6,1</td><td>1,8</td><td>3,2</td></tr><tr align="left"><td colspan="6"> </td></tr><tr align="left"><td colspan="6">Diafragma y pared abdominal</td></tr><tr align="left"><td>Hernia diafragmática</td><td>45</td><td>4,3</td><td>2,9</td><td>3,7</td><td>2,3</td></tr><tr align="left"><td>Onfalocele</td><td>38</td><td>3,7</td><td>2,8</td><td>2,9</td><td>3</td></tr><tr align="left"><td>Gastrosquisis</td><td>15</td><td>1,4</td><td>1,9</td><td>1,2</td><td>0,9</td></tr><tr align="left"><td colspan="6"> </td></tr><tr align="left"><td colspan="6">Anomalías cromosómicas, síndromes</td></tr><tr align="left"><td>Total cromosomopatías</td><td>356</td><td>34,4</td><td>32,8</td><td>38,5</td><td>42,5</td></tr><tr align="left"><td>Down</td><td>210</td><td>20,3</td><td>18,9</td><td>20,8</td><td>25</td></tr><tr align="left"><td>Patau</td><td>13</td><td>1,3</td><td>1,6</td><td>2</td><td>1,6</td></tr><tr align="left"><td>Edwards</td><td>47</td><td>4,5</td><td>4</td><td>4,9</td><td>5,2</td></tr><tr align="left"><td>Turner</td><td>23</td><td>2,2</td><td>2,1</td><td>1,1</td><td>3</td></tr><tr align="left"><td>Klinefelter</td><td>21</td><td>2,0</td><td>0,9</td><td>1,8</td><td>2</td></tr></table><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusión</span><p class="elsevierStylePara">En el período estudiado se produjeron cambios demográficos relevantes en Asturias: después de un descenso sostenido desde 1975, a partir de 1998 la natalidad empezó a aumentar. El porcentaje de partos múltiples en los años estudiados pasó del 1,2% del total en 1990 al 1,6% en 2004. La edad materna experimentó un importante retraso: los partos en las mujeres de 35 o más años de edad pasaron de un 9,6% en 1990 a un 25,5% en 2004, y en las menores de 20 años descendieron de un 6,3 a un 2,2%.</p><p class="elsevierStylePara">El RDCA es un proyecto multidisciplinario e interinstitucional, liderado por un grupo de trabajo estable, sólido y cohesionado, que mantuvo su continuidad y la calidad de la información recogida, tanto desde el punto de vista clínico como epidemiológico<a href="#bib1" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La existencia de este grupo fue fundamental, además, para disminuir la variabilidad interpersonal en la recogida de información.</p><p class="elsevierStylePara">Aunque un 5% de los nacimientos en Asturias tiene lugar en maternidades privadas, los nacidos son trasladados al hospital público de referencia en caso de presentar alguna enfermedad, para su diagnóstico y tratamiento. Sólo un 1,8% (año 2004) del total de nacimientos tiene lugar fuera de la comunidad autónoma.</p><p class="elsevierStylePara">Por las razones expuestas y por la metodología seguida en la captación de casos, sobre todo la utilización de diversas fuentes y la combinación de la captación activa y pasiva, creemos que los datos presentados son una buena medida de la frecuencia de defectos congénitos en Asturias, con exhaustividad y buena calidad clínica en la descripción de los casos.</p><p class="elsevierStylePara">El RDCA es también un proyecto de colaboración con el ECEMC, de ámbito nacional, y con el EUROCAT, de ámbito europeo. Desde sus inicios, esta colaboración ha contribuido a mantener y enriquecer el proyecto, y es estrictamente necesaria en el campo de las enfermedades poco frecuentes, como las malformaciones congénitas.</p><p class="elsevierStylePara">Cabe mencionar ciertas limitaciones de nuestros datos: los 3 últimos años analizados no incluyen los casos diagnosticables entre el segundo y el quinto año de vida, al haber cerrado la recogida de datos en 2005, y la mayor parte de los abortos inducidos no cuentan con un examen <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span> fetal de calidad que confirme o no los diagnósticos realizados por imagen, lo que plantea la posibilidad de una mala clasificación de algunos de estos casos. Esto ocurrió, sobre todo, a partir del año 2000, cuando la mayoría de los diagnósticos prenatales que podían suponer una interrupción del embarazo fueron derivados desde los servicios de obstetricia y ginecología de los hospitales públicos a las clínicas privadas (el 82% de los casos), debido a la objeción de conciencia de los profesionales que, sin embargo, sí realizan el diagnóstico prenatal. Sólo 3 hospitales realizaron los abortos inducidos derivados de su práctica de diagnóstico prenatal durante todo el período estudiado.</p><p class="elsevierStylePara">En esta situación, incluso podría ocurrir que un pequeño número de abortos inducidos por defectos congénitos tuviera lugar en consultas privadas, sin ser notificados al Registro Regional de Interrupciones Voluntarias del Embarazo, lo que supondría, además de una irregularidad legal, una pérdida de estos casos. La calidad de los diagnósticos prenatales afecta a la calidad del consejo genético posterior.</p><p class="elsevierStylePara">La frecuencia global de defectos congénitos registrada en Asturias fue alta (2,9%) si la comparamos con la de otros registros de base poblacional en España y con el EUROCAT (Barcelona 1,8%; País Vasco 1,9%; EUROCAT 2,2%)<a href="#bib4" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Estas diferencias, tanto en la cifra global de defectos congénitos como en la frecuencia de algunos específicos, podrían estar relacionadas con varios factores. El primero de ellos es el sistema de registro de casos<a href="#bib5" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, con la utilización o no de diversas fuentes de información, la combinación o no de búsqueda activa y pasiva de casos, y el seguimiento activo de los nacidos hasta el quinto año de vida; las diferencias encontradas en el hipospadias (sobre todo cuando se presenta aislado) y en el total de cardiopatías podrían ser atribuibles, al menos en parte, a estas diferencias de registro. Así, en Asturias, en buena parte de los casos, el hipospadias se registra cuando se realiza la corrección quirúrgica, en torno a los 2 años de edad, casos que son captados a través del CMBD; las cardiopatías diagnosticadas después de la primera semana de vida también se captan, fundamentalmente, en los registros de cardiología del CMBD. Otro aspecto que podría explicar en parte las diferencias entre registros en la frecuencia de determinados defectos es la disponibilidad y el acceso a fuentes de información específicas, como las relacionadas con las unidades de diagnóstico prenatal y con los abortos inducidos<a href="#bib6" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. El segundo factor explicativo de las diferencias es la variabilidad asistencial en las diferentes regiones geográficas comparadas, en relación con las políticas de diagnóstico prenatal<a href="#bib7" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib8" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib9" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib10" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>, la existencia y la calidad del estudio <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span> de los mortinatos y los abortos inducidos, y el uso de la ecografía neonatal. Estas diferencias influirán, sobre todo, en los defectos que pueden diagnosticarse prenatalmente y con diagnóstico ecográfico neonatal, como las anomalías del sistema urinario y las cardiopatías. Y el tercer factor, de tipo poblacional, tiene que ver con la diferente distribución de la edad materna entre las poblaciones que cubren estos registros, y afectaría básicamente a la frecuencia de cromosomopatías. Así, en el año 2004, la proporción de nacimientos en mujeres de 35 o más años de edad fue del 30% en el País Vasco, el 30% en Barcelona y el 25% en Asturias (Instituto Nacional de Estadística, Movimiento Natural de la Población, 2004), lo que explica parte de las diferencias en las prevalencias de cromosomopatías, y otra parte corresponde al impacto de las políticas de diagnóstico prenatal.</p><p class="elsevierStylePara">En resumen, es necesario tener en cuenta estos factores a la hora de explicar las diferencias de frecuencia encontradas entre registros que, básicamente, comparten una misma metodología.</p><p class="elsevierStylePara">Nuestras cifras no son comparables con las del ECEMC, ya que éste es un registro de base hospitalaria en el cual sólo participan 3 de los 8 hospitales de Asturias, que aportan los casos derivados de una quinta parte del total de recién nacidos, no registra los abortos inducidos y hace una captación de casos limitada a los 3 primeros días de vida del neonato<a href="#bib11" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara">En Asturias, la tendencia al aumento de la frecuencia de registro de los defectos congénitos (excluido el año 1990, pues al ser el primer año hubo una alta sensibilidad y baja especificidad en el registro de anomalías menores aisladas) estuvo en relación con varios factores: <span class="elsevierStyleItalic">a)</span> la mejora del sistema de registro y, específicamente, el establecimiento de la búsqueda activa de casos en 1994; <span class="elsevierStyleItalic">b)</span> el desarrollo de los programas de diagnóstico prenatal, los cuales detectan casos que podrían haber finalizado en un aborto espontáneo antes de la semana 20 de gestación (como las cromosomopatías), o porque producen un aumento de los diagnósticos de ciertos defectos que nunca se hubieran diagnosticado, o lo adelantan (como algunos defectos renales y digestivos)<a href="#bib10" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>, y <span class="elsevierStyleItalic">c)</span> el cambio de patrón en la edad materna, con un importante aumento de los nacimientos en mujeres de 35 años o más (736 en 1990 y 1.847 en 2004), y una disminución en las menores de 20 años (483 en 1990 y 168 en 2004). En otros registros del EUROCAT, fundamentalmente del norte de Europa, se observaron tendencias al descenso<a href="#bib12" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara">La capacidad de diagnóstico prenatal ha ido cambiando durante el período en el conjunto de los hospitales de Asturias, aunque no al mismo ritmo en todos, y de ahí que el momento del diagnóstico de los defectos graves se haya ido adelantando y hayan aumentado los diagnósticos prenatales. Esto explica el cambio en la distribución de los casos según el tipo de nacimiento (neonato, mortinato o IVE) entre los primeros años del estudio y los últimos. Estos avances en la capacidad de diagnóstico prenatal de los servicios de obstetricia están relacionados con una mayor formación y experiencia de los profesionales, así como con las mejoras técnicas y de sistematización de los estudios prenatales.</p><p class="elsevierStylePara">El grupo de trabajo del RDCA ha desempeñado un papel dinamizador de estos procesos con diversas iniciativas, entre ellas la organización de varias jornadas sobre defectos congénitos realizadas periódicamente, así como la edición y la difusión de una hoja informativa anual dirigida a todos los profesionales de pediatría, obstetricia, enfermería, anatomía patológica, genética y diagnóstico prenatal.</p><p class="elsevierStylePara">La experiencia de 15 años del RDCA comunicada en este artículo, así como la del EUROCAT y otros registros poblacionales<a href="#bib12" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib13" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib14" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>, pone de manifiesto la necesidad de contar con estos sistemas de información, ya que contribuyen a llevar a cabo distintos procesos relacionados con la salud pública: </p><ul><li><p class="elsevierStylePara">1. Evaluar de manera sistemática y rigurosa los programas y las estrategias regionales de diagnóstico prenatal, para lo cual es una premisa básica e insoslayable la existencia de datos locales fiables<a href="#bib2" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib6" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib7" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib8" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib9" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib10" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p></li><li><p class="elsevierStylePara">2. Realizar una vigilancia epidemiológica regional de los defectos congénitos. Los riesgos medioambientales y las exposiciones medicamentosas, así como la experiencia de proyectos colaborativos como el EUROCAT y el International Clearinghouse Centre for Births Defects, muestran que es necesaria y posible<a href="#bib15" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib16" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib17" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib18" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib19" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">19</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib20" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">20</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib21" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib22" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib23" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>.</p></li><li><p class="elsevierStylePara">3. Estudiar los efectos que las técnicas de reproducción asistida, cada vez más frecuentes en nuestro medio, pueden tener sobre el desarrollo fetal<a href="#bib24" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib25" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">25</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib26" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">26</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib27" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib28" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">28</span></a>.</p></li><li><p class="elsevierStylePara">4. Planificar adecuadamente los recursos sanitarios relacionados con la asistencia a las mujeres con un embarazo afectado, la asistencia adecuada y coordinada a estos neonatos, los recursos de atención temprana y rehabilitación, y por supuesto los recursos sociales de apoyo a las familias de estos niños.</p></li><li><p class="elsevierStylePara">5. Incorporar a nuestros análisis una perspectiva de equidad, teniendo en cuenta que los factores sociales, no sólo los biológicos y los genéticos, también se relacionan con la frecuencia de defectos congénitos en poblaciones desfavorecidas, y que estas diferencias, injustas y evitables, han de corregirse a la hora de planificar acciones de prevención<a href="#bib29" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">29</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a href="#bib30" class="elsevierStyleCrossRefs"><span class="elsevierStyleSup">30</span></a>.</p></li></ul><p class="elsevierStylePara">Todo ello contribuirá a ofrecer a las mujeres, sus parejas e hijos, una asistencia de calidad y equidad en relación con la salud reproductiva.</p><p class="elsevierStylePara">Agradecimientos</p><p class="elsevierStylePara">Este trabajo ha sido posible gracias a las gerencias y los trabajadores de los hospitales públicos del Principado de Asturias (Hospital de Jarrio, Hospital Carmen y Severo Ochoa, Hospital San Agustín, Hospital Universitario Central de Asturias, Hospital de Cabueñes, Hospital Grande Covián, Hospital Valle del Nalón y Hospital Álvarez Buylla), que han colaborado en la recogida de datos y han facilitado en todo momento nuestra labor.</p><p class="elsevierStylePara">Recibido 11 Abril 2008 <br></br>Aceptado 3 Junio 2008 </p><p class="elsevierStylePara">Autor para correspondencia. isogalan@yahoo.es</p>" "pdfFichero" => "138v23n04a13139922pdf001.pdf" "tienePdf" => true "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec211831" "palabras" => array:4 [ 0 => "Defectos congénitos" 1 => "Frecuencia" 2 => "Registro poblacional" 3 => "Epidemiología" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec211832" "palabras" => array:4 [ 0 => "Congenital defects" 1 => "Epidemiology" 2 => "Population-based registry" 3 => "Prevalence" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "<span class="elsevierStyleSectionTitle">Objetivo</span><br/><p class="elsevierStylePara">Los defectos congénitos son la segunda causa de muerte perinatal e infantil, y la tercera entre los 2 y 5 años de edad en Asturias. Además, generan una importante morbilidad. El objetivo de nuestro estudio fue conocer la frecuencia global de los defectos congénitos en Asturias y su forma de presentación.</p><span class="elsevierStyleSectionTitle">Métodos</span><br/><p class="elsevierStylePara">Se analizaron los datos del Registro de Defectos Congénitos de Asturias (RDCA), de base poblacional, durante el período 1990–2004. Los datos se refieren a nacidos y abortos inducidos después del diagnóstico prenatal, y se presentan como prevalencias al nacimiento y total (incluye los abortos inducidos).</p><span class="elsevierStyleSectionTitle">Resultados</span><br/><p class="elsevierStylePara">Se registraron 3.035 casos de defectos congénitos entre 103.452 nacidos, con una prevalencia total de 2,9 casos por 100 nacidos y una prevalencia al nacimiento del 2,5%. Estas frecuencias presentaron una tendencia al aumento. Fueron 2.516 (82,9%) neonatos, 46 (1,5%) mortinatos y 473 (15,6%) abortos inducidos. El diagnóstico prenatal fue aumentando durante el citado período. Un 63% presentó un defecto aislado o una secuencia, un 17% un síndrome y el 20% restante defectos múltiples sin un patrón sindrómico conocido. Los defectos más frecuentes y graves fueron los del tubo neural (12,2 casos por 10.000 nacidos), las anomalías del corazón (75,2 por 10.000) y las cromosómicas (34,4 por 10.000).</p><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusiones</span><br/><p class="elsevierStylePara">La experiencia de 15 años del RDCA pone de manifiesto la necesidad de estos sistemas de información para evaluar los programas de diagnóstico prenatal, planificar adecuadamente los recursos de atención a las mujeres embarazadas que pudieran estar afectadas, así como a los recién nacidos, y asegurar la vigilancia epidemiológica de los defectos congénitos en relación con las exposiciones medioambientales y medicamentosas, y con las técnicas de reproducción asistida.</p>" ] "en" => array:1 [ "resumen" => "<span class="elsevierStyleSectionTitle">Objective</span><br/><p class="elsevierStylePara">Congenital defects remain the second cause of perinatal and infant death and the third cause between the second and fifth years of life in Asturias. These anomalies generate substantial morbidity. The aim of the present study was to describe the population-based frequency of congenital defects in Asturias and their forms of presentation.</p><span class="elsevierStyleSectionTitle">Methods</span><br/><p class="elsevierStylePara">Data from the population-based Registry of Congenital Defects of Asturias for 1990–2004 were analyzed. The data related to live births, stillbirths and induced abortions after prenatal diagnosis and are presented as birth prevalence and total prevalence (including induced abortions).</p><span class="elsevierStyleSectionTitle">Results</span><br/><p class="elsevierStylePara">The total number of births was 103,452 and there were 3,035 cases of congenital defects, representing a total prevalence of 2.9 cases per 100 births and a birth prevalence of 2.5%. These figures showed a tendency to increase throughout the study period. A total of 2,516 (82.9%) cases were live births, 46 (1.5%) were stillbirths and 473 (15.6%) were induced abortions. Prenatal diagnosis increased throughout the period. Sixtythree percent of total cases showed an isolated defect, 17% a recognized syndrome and the remaining 20% had multiple malformations without a syndromic pattern. The most frequent and severe defects registered were neural tube defects (12.2 per 10,000 births), chromosomal abnormalities (34.4 per 10,000), and cardiac defects (75.2 per 10,000).</p><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusions</span><br/><p class="elsevierStylePara">The 15-year experience of the Registry of Congenital Defects of Asturias reveals the utility of this type of database to evaluate prenatal screening programs, plan the resources needed in affected pregnant women and infants, and perform epidemiological surveillance of congenital defects in relation to environmental risks, drug exposure and assisted reproduction techniques.</p>" ] ] "multimedia" => array:2 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "138v23n04-13139922fig1.jpg" "Alto" => 1091 "Ancho" => 1638 "Tamanyo" => 287087 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Prevalencia total y al nacimiento de los defectos congénitos en Asturias (1990–2004)." ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "138v23n04-13139922fig2.jpg" "Alto" => 1122 "Ancho" => 1639 "Tamanyo" => 210429 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Evolución del momento de detección de los casos en Asturias (1990–2004). 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Year/Month | Html | Total | |
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2024 November | 11 | 4 | 15 |
2024 October | 120 | 35 | 155 |
2024 September | 96 | 23 | 119 |
2024 August | 102 | 24 | 126 |
2024 July | 64 | 18 | 82 |
2024 June | 73 | 24 | 97 |
2024 May | 63 | 23 | 86 |
2024 April | 65 | 19 | 84 |
2024 March | 68 | 22 | 90 |
2024 February | 69 | 29 | 98 |
2024 January | 70 | 12 | 82 |
2023 December | 45 | 10 | 55 |
2023 November | 55 | 26 | 81 |
2023 October | 60 | 17 | 77 |
2023 September | 55 | 24 | 79 |
2023 August | 67 | 13 | 80 |
2023 July | 64 | 22 | 86 |
2023 June | 66 | 19 | 85 |
2023 May | 83 | 11 | 94 |
2023 April | 51 | 18 | 69 |
2023 March | 88 | 43 | 131 |
2023 February | 70 | 19 | 89 |
2023 January | 47 | 19 | 66 |
2022 December | 89 | 36 | 125 |
2022 November | 101 | 50 | 151 |
2022 October | 78 | 28 | 106 |
2022 September | 60 | 37 | 97 |
2022 August | 76 | 53 | 129 |
2022 July | 66 | 55 | 121 |
2022 June | 76 | 29 | 105 |
2022 May | 96 | 39 | 135 |
2022 April | 128 | 38 | 166 |
2022 March | 147 | 45 | 192 |
2022 February | 137 | 30 | 167 |
2022 January | 96 | 44 | 140 |
2021 December | 75 | 47 | 122 |
2021 November | 97 | 50 | 147 |
2021 October | 100 | 43 | 143 |
2021 September | 49 | 41 | 90 |
2021 August | 31 | 33 | 64 |
2021 July | 29 | 33 | 62 |
2021 June | 34 | 21 | 55 |
2021 May | 47 | 37 | 84 |
2021 April | 90 | 59 | 149 |
2021 March | 63 | 28 | 91 |
2021 February | 49 | 22 | 71 |
2021 January | 48 | 21 | 69 |
2020 December | 31 | 23 | 54 |
2020 November | 37 | 18 | 55 |
2020 October | 43 | 30 | 73 |
2020 September | 41 | 14 | 55 |
2020 August | 84 | 18 | 102 |
2020 July | 34 | 11 | 45 |
2020 June | 42 | 17 | 59 |
2020 May | 39 | 6 | 45 |
2020 April | 54 | 20 | 74 |
2020 March | 61 | 13 | 74 |
2020 February | 87 | 49 | 136 |
2020 January | 27 | 16 | 43 |
2019 December | 29 | 15 | 44 |
2019 November | 19 | 9 | 28 |
2019 October | 34 | 7 | 41 |
2019 September | 12 | 7 | 19 |
2019 August | 18 | 10 | 28 |
2019 July | 26 | 4 | 30 |
2019 June | 18 | 8 | 26 |
2019 May | 24 | 8 | 32 |
2019 April | 18 | 7 | 25 |
2019 March | 16 | 9 | 25 |
2019 February | 16 | 16 | 32 |
2019 January | 12 | 14 | 26 |
2018 December | 18 | 13 | 31 |
2018 November | 85 | 15 | 100 |
2018 October | 75 | 28 | 103 |
2018 September | 68 | 13 | 81 |
2018 August | 40 | 13 | 53 |
2018 July | 31 | 7 | 38 |
2018 June | 37 | 11 | 48 |
2018 May | 43 | 9 | 52 |
2018 April | 26 | 10 | 36 |
2018 March | 21 | 5 | 26 |
2018 February | 41 | 6 | 47 |
2018 January | 245 | 4 | 249 |
2017 December | 259 | 6 | 265 |
2017 November | 55 | 6 | 61 |
2017 October | 19 | 5 | 24 |
2017 September | 32 | 10 | 42 |
2017 August | 20 | 6 | 26 |
2017 July | 26 | 14 | 40 |
2017 June | 37 | 26 | 63 |
2017 May | 38 | 10 | 48 |
2017 April | 30 | 8 | 38 |
2017 March | 26 | 5 | 31 |
2017 February | 9 | 10 | 19 |
2017 January | 18 | 15 | 33 |
2016 December | 35 | 8 | 43 |
2016 November | 37 | 7 | 44 |
2016 October | 29 | 13 | 42 |
2016 September | 35 | 9 | 44 |
2016 August | 47 | 6 | 53 |
2016 July | 23 | 7 | 30 |
2016 May | 0 | 8 | 8 |
2016 February | 0 | 12 | 12 |
2015 December | 2 | 0 | 2 |
2015 November | 0 | 9 | 9 |
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2015 May | 0 | 3 | 3 |
2015 April | 1 | 4 | 5 |
2015 March | 0 | 4 | 4 |
2015 January | 1 | 1 | 2 |
2014 December | 3 | 1 | 4 |
2014 November | 3 | 2 | 5 |
2014 October | 7 | 4 | 11 |
2014 September | 7 | 4 | 11 |
2014 August | 12 | 5 | 17 |
2014 July | 11 | 2 | 13 |
2014 June | 12 | 1 | 13 |
2014 May | 17 | 0 | 17 |
2014 April | 7 | 2 | 9 |
2014 March | 29 | 4 | 33 |
2014 February | 26 | 0 | 26 |
2014 January | 35 | 1 | 36 |
2013 December | 31 | 2 | 33 |
2013 November | 35 | 0 | 35 |
2013 October | 52 | 4 | 56 |
2013 September | 33 | 4 | 37 |
2013 August | 48 | 8 | 56 |
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2013 February | 1 | 0 | 1 |
2013 January | 3 | 0 | 3 |
2012 December | 3 | 0 | 3 |
2012 October | 3 | 0 | 3 |
2009 July | 1206 | 0 | 1206 |