Antecedentes/Objetivos: El programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba de talón del Sistema Nacional de Salud (SNS) tiene por objetivo principal identificar y tratar de forma precoz a los recién nacidos/as con enfermedades congénitas antes de que manifiesten síntomas clínicos para evitar mortalidad prematura, prevenir discapacidades y mejorar el pronóstico y la calidad de vida. Tras la implantación de este programa de cribado, en 2015 se desarrolló un sistema de información que permite realizar la evaluación y seguimiento del programa a nivel autonómico y estatal.

Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los resultados obtenidos en la evaluación del Programa en el periodo 2020-2024, a partir de la información aportada por las comunidades y ciudades autónomas en el Sistema de Información de Cribado Neonatal. Se evaluaron los resultados respecto al cumplimiento de los objetivos de calidad establecidos a través de los indicadores de calidad en cada una de las etapas del programa consensuados por la Ponencia de Cribado Poblacional y aprobados en Comisión de Salud Pública del SNS en 2013.

Resultados: En el periodo 2020-2024, todas las comunidades y ciudades autonómicas han aportado los datos generales y específicos para la evaluación del Programa. Las tasas de participación anuales son mayores del 99,5% y se valida una buena gestión y control adecuado de las muestras extraídas en los centros de cribado neonatal en España (trazabilidad en rango óptimo-aceptable de forma anual). En estos últimos cinco años analizados, este Programa ha permitido la identificación de alguna de las siete enfermedades congénitas en prueba de talón incluidas en la cartera de servicios comunes del SNS en 1 de cada 870 recién nacidos/as de forma anual (tasa media de detección anual). En la evaluación temporal, se observa mejora de los indicadores de evaluación de proceso en términos absolutos en la mayoría de los programas autonómicos; siendo los tiempos de toma y de recepción de muestras los que repercuten en parte en etapas posteriores del programa.

Conclusiones/Recomendaciones: Se constata que es un programa de cribado con una buena cobertura poblacional que demuestra beneficios en resultados de salud. Su evaluación permite conocer la situación actual del Programa y establecer planes de mejora para alcanzar el nivel óptimo de eficiencia.

Agradecimiento: al Grupo de Trabajo de Sistema de Información de Cribado Neonatal del SNS.